Doença rara e mortal manifesta-se normalmente por volta dos 40 anos e é herdada dos genes de um dos pais. Doentes entram num estado semelhante ao coma e morrem no espaço de nove a 30 meses após o início dos sintomas.
A insónia familiar fatal (IFF) é uma rara doença genética que afeta a capacidade de dormir, acabando por levar à morte de 1 a 2 pessoas por milhão anualmente.
A doença neurodegenerativa está associada a uma mutação no gene PRNP, que produz proteínas de priões. Estas proteínas mal dobradas são tóxicas para as células cerebrais, particularmente no tálamo, uma região responsável pela regulação do sono, da temperatura e do apetite.
A doença é herdada de forma autossómica dominante, o que significa que as crianças precisam de apenas uma cópia do gene PRNP mutado de um dos pais para desenvolver a doença. Aproximadamente 50 a 70 famílias em todo o mundo são portadoras da mutação, e os homens e as mulheres são igualmente afetados. Em casos raros, indivíduos sem historial familiar podem desenvolver espontaneamente a mutação, permitindo-lhes transmiti-la aos seus descendentes.
Os sintomas
O sintoma mais caraterístico da FFI é o agravamento da insónia, que progride até ao ponto em que os doentes não conseguem dormir… para o resto da sua vida.
Outros sintomas incluem perda de memória, hipertensão arterial, alucinações, tremores musculares, suor excessivo e perda de coordenação.
O início da doença ocorre normalmente por volta dos 40 anos, embora tenham sido registados casos a partir dos 20 ou dos 70 anos. Com o passar do tempo, os doentes entram num estado semelhante ao coma e sucumbem à doença no espaço de nove a 30 meses após o início dos sintomas.
Não há cura (e tratamento é desafiante)
Atualmente, não existe cura para a FFI e o tratamento centra-se na gestão dos sintomas. Medicamentos como o clonazepam podem aliviar os espasmos musculares, e outras estratégias, como o exercício rigoroso e medicamentos narcolépticos, têm sido utilizadas para prolongar a vida dos doentes.
Um estudo de caso de 2006 citado pelo Live Science demonstrou que estas abordagens prolongaram a vida de um doente de 52 anos em cerca de um ano.
Em 2015, foi iniciado um ensaio clínico que explora a utilização de doxiciclina, um antibiótico que previne a formação de proteínas mal dobradas noutra doença de priões, a doença de Creutzfeldt-Jakob, mais conhecida como doença das vacas loucas. O ensaio envolve 10 indivíduos com a mutação FFI e tem como objetivo avaliar o seu prognóstico e sobrevivência em comparação com casos anteriores.
