As imagens de ressonância magnética mostram um declínio de proteínas plasmáticas no cérebro, resultante da Doença de Creutzfeldt-Jakob
A Doença de Creutzfeldt-Jakob é uma doença extremamente rara e fatal que provoca o desgaste e a formação de buracos nos nossos cérebros – é uma versão humana da famosa “doença das vacas loucas”.
A Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), assim chamada em homenagem a Hans Creutzfeldt e Alfons Jakob, dois médicos alemães que descreveram a doença pela primeira vez na década de 1920, afeta anualmente cerca de 1 em cada milhão de pessoas em todo o mundo.
A DCJ é causada por proteínas anormais no cérebro conhecidas como “priões”.
Estes priões causam danos irreversíveis nos tecidos, levando à formação de buracos semelhantes a esponjas em todo o cérebro, que provocam o mau funcionamento e a morte dos neurónios.
Os priões desencadeiam uma reação em cadeia, levando a que outras proteínas normais do cérebro se dobrem de forma incorreta. Isto perpetua a doença e faz com que os doentes tenham problemas progressivamente piores com o movimento e a função mental.
Como explica um artigo da Live Science dedicado à doença, existem três tipos principais de DCJ, que diferem consoante a forma como os priões se originam no cérebro.
A mais comum destas formas é a “DCJ esporádica”, que representa cerca de 85% dos casos; e ocorre quando as proteínas normais se dobram espontaneamente e se transformam em priões por razões desconhecidas.
Depois, entre 10% e 15% dos casos da Doença de Creutzfeldt-Jakob são causados por uma mutação num gene chamado PRNP, que leva ao desenvolvimento de priões. Esta forma genética da DCJ é herdada de forma autossómica dominante, o que significa que uma criança só precisa de herdar uma cópia do gene defeituoso de um dos pais para desenvolver a doença.
Menos de 1% dos casos de DCJ são “infecciosos”, o que significa que são desencadeados pela transmissão de priões a partir de fontes externas.
Uma das formas de isso acontecer é quando as pessoas comem carne de vaca com Encefalopatia Espongiforme Bovina (EEB) – vulgarmente conhecida como “doença das vacas loucas”.
Desde a descoberta em 1996 de que as pessoas podiam contrair a doença de Creutzfeldt-Jakob através das “vacas loucas”, apenas 233 casos foram registados em todo o mundo.
Outra forma de transmissão da DCJ é quando esta passa acidentalmente de humano para humano durante procedimentos médicos – por exemplo, se um doente receber um transplante ou uma transfusão de sangue de um dador com DCJ.
A Live Science dá o exemplo situações que ocorreram entre o final da década de 1950 e 1985, quando os médicos deram a vários doentes hormonas de crescimento contaminadas derivadas de cadáveres. Isto levou a pelo menos 226 casos de DCJ em todo o mundo.
Uma doença fatal
Os sintomas mais comuns da DCJ são: demência, confusão e desorientação, alucinações, falta de coordenação e rigidez muscular.
Os doentes podem também apresentar alterações de personalidade, sonolência, convulsões e problemas de fala; além de sintomas psicológicos, como depressão grave, ansiedade e irritabilidade.
Os sintomas da DCJ progridem rapidamente até ao ponto em que os doentes ficam completamente acamados, sem consciência do que os rodeia e incapazes de comunicar.
A DCJ é sempre fatal e cerca de 70% dos doentes morrem no prazo de um ano após o diagnóstico, na maioria das vezes devido a uma infeção, insuficiência cardíaca ou pulmonar. No entanto, há medicamentos que ajudam a aliviar os sintomas do doente.
Os homens e as mulheres têm a mesma probabilidade de desenvolver a doença.
