Quase metade das pessoas com doença rara não é acompanhada em centros de referência para a sua patologia, seja por desconhecimento, inexistência ou por serem acompanhados em consulta específica. A existência de hospitais de referência (quando existem) é não devidamente divulgada e acessível.
No Dia Mundial das Doenças Raras foi divulgado um inquérito – da União das Associações das Doenças Raras (RD-Portugal) e que envolveu mais de 200 doentes – que revelou que, em Portugal, quase metade das pessoas com doenças raras são negligenciadas.
Segundo o estudo, 48% inquiridos não são acompanhados em Centros de Referência (CR), dos quais 19% dizem que estão a ser seguidos em consulta específica, 17% afirmam que não existe acompanhamento para a sua doença e 7% desconhecem a sua existência.
Apesar de existirem cerca de 30 hospitais de referência distribuídos por sete grupos de doenças raras, a sua existência não está devidamente divulgada e acessível ao doente, disse à agência Lusa Raquel Marques, da direção da organização, realçando a importância desta divulgação.
Por outro lado, notou, “nem todas as doenças raras ou grupos de doenças têm centro de referência definido e isso deixa algumas pessoas sem esses cuidados especializados na sua doença”.
Logística é problema
O estudo aponta que 25% dos inquiridos tem de percorrer, desde sua casa até ao hospital entre 20 a 50 quilómetros; 17,8% entre 50 a 100; e 12,7% mais de 100 quilómetros.
Raquel Marques observou que muitos destes doentes não têm as suas consultas agregadas nem marcadas para o mesmo dia.
“Cada vez que vão a um hospital para uma consulta vão na ambulância (…) acaba por se tornar dispendioso para o Estado e para a pessoa é muito complexo” porque tem de se deslocar várias vezes ao hospital num curto período de tempo e percorrer uma longa distância.
Comunicação é problema
Alguns doentes têm consultas num hospital de proximidade, mas o problema é que muitas vezes falha a comunicação entre os profissionais que os acompanham e os especialistas do centro de referência.
“Isso refletiu-se no inquérito. Daí também [a necessidade] de uma melhor informatização para permitir a acessibilidade dos dados e facilitar a comunicação (…) para haver este intercâmbio e troca de informações, que é muito importante”, defendeu.
“Sistema” está desatento
80% dos inquiridos diz que não existe tratamento diferenciado ou prioritário numa situação de emergência, refere o estudo, defendendo ser fundamental haver um ponto de contacto do doente com o CR onde é acompanhado para um direcionamento em caso agudo.
Os especialistas defendem a criação de “uma estrutura multidisciplinar e abrangente que acompanhe o doente desde a infância até à idade adulta”, de uma carta de acolhimento ao novo doente, com informações sobre o CR e associações de doentes.
Defendem igualmente a criação da figura de um gestor de doente, como contacto direto com o CR, e a promoção da marcação de consultas multidisciplinares para evitar deslocações dos doentes a várias consultas em diferentes dias e potenciar a discussão de casos.
Consideram ainda que “a colaboração dos centros de referência com associações de doentes é vital, garantindo um modelo de gestão centrado no doente e facilitando o acesso a cuidados especializados”.
Cartão de Pessoa com Doença Rara
Desde 2014, já foram atribuídos 11.670 cartões a pessoas com doenças raras, que contêm informação clínica essencial para que em situação de emergência os médicos saibam que procedimentos adotar sem pôr os doentes risco.
Em declarações à agência Lusa, a chefe de Divisão de Planeamento e Melhoria da Qualidade da Direção-Geral da Saúde (DGS), Carla Pereira, adiantou que foram emitidos, em 2023, 1.417 cartões, mais 378 do que em 2022 (36,3%), destacando também o facto de 110 doenças terem sido codificadas pela primeira vez no cartão.
De acordo com o Jornal de Notícias, no ano passado, o teste do pezinho permitiu diagnosticar 150 casos de doenças raras em recém-nascidos em Portugal.
Há 300 milhões de pessoas em todo o mundo que vivem com uma doença rara. Em Portugal, estima-se que existam entre 600 mil e 800 mil.
ZAP // Lusa
