Há uma “Matilde” na Bélgica que também precisa do medicamento mais caro do mundo

TeamPia / Facebook

Mais de 950 mil belgas responderam ao apelo de um casal, que precisava de reunir 1,9 milhões de euros para comprar o medicamento mais caro do mundo para a filha.

Pia, de nove meses, sofre de atrofia muscular espinhal do tipo 1, a mesma doença que afeta Matilde, a bebé portuguesa que recebeu o fármaco – comparticipado a 100% pelo Estado português – em agosto. Em apenas dois dias, os pais da bebé belga conseguiram angariar a verba necessária para o medicamento.

De acordo com a BBC, a bebé, que reside em Antuérpia, necessita do fármaco, que ainda só está disponível nos EUA, sendo esperada a sua aprovação pela EMA para o uso na Europa.

A verba foi conseguida através de um serviço de mensagens de texto, com um custo de dois euros cada, lançado há poucos dias. Ao mesmo tempo, decorria também uma campanha de crowdfundingna plataforma GoFundMe.

“É impressionante que um país possa unir-se para algo assim”, disse a mãe da bebé, Ellen De Meyer, destacando que quase um em cada dez belgas – que são 11,4 milhões, no total – contribuiu para a campanha. Em declarações à VRT News, a mulher disse que o facto de a angariação ter sido feita em apenas dois dias é ainda mais “insano”.

À BBC, a família adiantou que procura agora assegurar que a empresa de telecomunicações não irá cobrar as taxas habituais pelas mensagens de texto.

Dentro de 40 dias, o dinheiro deverá ser transferido para uma conta criada para Pia, sendo que depois disso a família deverá viajar para os EUA. Lá, os pais da bebé esperam que lhe seja administrado o medicamento que consideram “milagroso”.

Een nieuwe mijlpaal! 🥰

Publicado por TeamPia em Domingo, 21 de julho de 2019

Tal como a bebé Matilde, Pia sofre de atrofia muscular espinhal do tipo um, a forma mais grave desta doença rara, que é causada por mutações num gene – o SMN1. A doença, que se caracteriza por perda de força, atrofia muscular, paralisia progressiva e perda de capacidades motoras, tem uma esperança média de vida de dois anos. Afeta todos os músculos do corpo, mas não tem qualquer efeito nas capacidades cognitivas.

Os pais são portadores mas saudáveis e quando engravidam têm um risco de 25% de ter um filho afetado pela doença. Estas famílias são referenciadas posteriormente a uma consulta de genética e em futuras gravidezes é feito diagnóstico pré-natal”.

Isso resulta na maior parte das vezes devido à “falta de uma parte do gene, pelo que a proteína que deveria ser produzida, e que é responsável pela sobrevivência dos nossos neurónios motores, não se forma”.

No portador desta doença, os “neurónios que partem da espinal medula e que transmitem informação aos músculos vão progressivamente morrendo”, explica a SPN. O doente “vai perdendo força e desenvolvendo atrofia muscular, paralisia progressiva e perda de capacidades motoras”. A doença afeta todos os músculos do corpo, “poupando habitualmente a face”.

Os músculos respiratórios também são afetados, “condicionando insuficiência respiratória progressiva e geralmente numa fase mais avançada, dificuldades na deglutição”. Existem 4 tipos clínicos, sendo o primeiro o mais grave.

O Tipo 1, que afeta, por exemplo, a Matilde e Pia, manifesta-se antes dos seis meses e os doentes falecem ou ficam dependentes de ventilação 24 horas antes de completar os dois anos de vida. Caracteriza-se por uma hipotonia grave, dificuldade no controle cefálico, dificuldades com o controlo da deglutição e insuficiência respiratória precoce.

O Tipo 2 tem início no primeiro ano de vida do doente, que pode manter a posição sentada, mas não consegue caminhar sozinho. Existe geralmente um atraso nas etapas motoras iniciais e dificuldades na deglutição e mastigação. Estes doentes sobrevivem além dos 30 anos, se existirem cuidados respiratórios atentos, como a utilização BIPAP noturno, tosse assistida e uma boa reabilitação respiratória, nutricional e ortopédica.

O Tipo 3 tem um início “muito variável, já após a aquisição da marcha, levando à perda da mesma durante a evolução, e condicionando na maioria dos doentes uma sobrevida normal”. O Tipo 4 tem início já em vida adulta e sem interferência com a sobrevida. A SPN reforça que “esta doença não afeta a função cognitiva“, tratando-se de crianças, jovens e adultos “inteligentes e interativos”.

A esperança dos pais reside no Zolgensma, uma terapêutica genética experimental, de toma única, que tem vindo a apresentar resultados positivos e prolongados, embora ainda não se consiga ter a certeza se são permanentes.

O tratamento, que envolve uma única dose de Zolgensma administrada por injeção, foi testado com sucesso em algumas crianças nos EUA. Mas, embora tenha trazido esperança a muitos pais, o seu preço provocou uma onda de críticas à empresa farmacêutica dona da patente, a Novartis.

A companhia afirma que o custo do tratamento é alto porque se trata de “uma terapia única e transformadora para uma doença extremamente rara“. “Estamos cientes da Pia e dos esforços para facilitar seu acesso ao tratamento”, afirmou a Novartis em comunicado divulgado na terça-feira. “Também reconhecemos que pacientes e famílias em todo o mundo estão interessados em obter acesso ao tratamento o mais rápido possível.”

A ministra da Saúde da Bélgica, Maggie De Block, afirmou que, embora a medicação fosse extremamente cara, as negociações sobre o custo não seriam realizadas até que recebessem a aprovação europeia.

Em Portugal, a administração do Zolgensma a duas crianças – Matilde e Natália – aconteceu na sequência de uma Autorização de Utilização Especial (AUE) dada pelo Infarmed (Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde), após um pedido feito pelo Hospital de Santa Maria, em Lisboa, onde as bebés eram seguidas.

Antes de saberem que o Estado iria comparticipar o medicamento a 100%, os pais da bebé Matilde conseguiram angariar mais de 2,5 milhões de euros numa campanha solidária com vista à sua compra. Como a verba não foi necessária para adquirir o Zolgensma, a família diz que o dinheiro será encaminhado para outras famílias que tenham crianças com a mesma doença.

ZAP //

PARTILHAR

RESPONDER

Metro de Nova Iorque pede à Apple para melhorar sistema de reconhecimento facial

A autoridade que gere o metro de Nova Iorque, nos Estados Unidos, pediu à gigante tecnológica Apple para melhorar o reconhecimento facial dos seus dispositivos depois de serem observados vários passageiros a retirar a máscara …

Rival da Tesla diz que o seu carro terá uma autonomia de 832 quilómetros

A empresa Lucid Motors, concorrente direta da Tesla no mercado automóvel elétrico, afirma que o seu carro Air terá uma autonomia de 832 quilómetros. A confirmar-se a autonomia deste carro, o automóvel da Lucid Motors ultrapassará …

Moradores das Maurícias estão a cortar o próprio cabelo para ajudar a evitar um desastre ambiental

Moradores das Maurícias estão a cortar o seu próprio cabelo para para tentar minimizar os danos causados pelo derrame de petróleo de um navio janponês encalhado nos recifes de coral ao largo da ilha. Estima-se que …

Atalanta 1-2 PSG | Reviravolta épica vale bilhete para as “meias”

Um final impróprio para cardíacos e o epílogo perfeito num excelente jogo. O PSG esteve a perder desde o minuto 27, mas em apenas três minutos dos descontos deu a volta ao texto diante da …

Um emblemático transplante nos EUA aconteceu graças a um coração "roubado"

Um dos primeiros transplantes de coração realizados no mundo aconteceu no Estados Unidos. O que muitos não sabem é que este caso de sucesso também deu aso ao primeiro processo civil no país por homicídio …

"Pandemia de sem-abrigo" nos EUA. Há 30 milhões de pessoas sob risco de despejo

Nos Estados Unidos da América avizinha-se uma "pandemia de sem-abrigo". Até ao final de setembro, 30 milhões de norte-americanos estão em risco de despejo devido à covid-19. Nos Estados Unidos, a pandemia de covid-19 pode estar …

Tráfego nas autoestradas cai para quase metade. Foi o pior trimestre de sempre

A rede da Associação Portuguesa das Sociedades Concessionárias de Autoestradas ou Pontes com Portagens (APCAP) registou de abril a junho "o pior trimestre de circulação e tráfego médio desde que há registos", recuando 46% devido …

Bielorrússia cortou acesso à internet e tentou fazer com que parecesse um acidente

No seguimento da reeleição de Alexandr Lukashenko na Bielorrússia, multiplicam-se os apagões de internet. O Governo diz que se trata de um ataque cibernético, mas há suspeitas de que seja um plano do presidente. Os protestos …

Resgatados 28 cães sem registo ou vacinas de barracões onde também vivia a proprietária em Lisboa

Vinte e oito cães foram retirados pela PSP terça-feira de barracões em Lisboa onde também vivia a proprietária, avança a agência Lusa, detalhando que os animais serão depois colocados para adoção.  Os animais foram posteriormente recolhidos …

Pela primeira vez em 300 anos, é possível visitar esta ilha em Cabo Cod

Pela primeira vez em 300 anos, uma ilha ao largo da costa de Cabo Cod, península em forma de gancho no estado norte-americano de Massachusetts, está aberta ao público. A Ilha Sipson é propriedade privada desde …