A insuficiência ovárica primária é uma perda precoce da função dos ovários devido à perda de folículos que ocorre antes do início típico da menopausa. Geralmente conduz subfertilidade ou infertilidade e está também associada a osteoporose e a outras doenças autoimunes.
A doença é rara na adolescência e o seu diagnóstico revela-se difícil, com implicações a nível biofísico e psicológico.
Este tema deve ser abordado de forma sensível, sendo importante referir a possibilidade de remissão e o facto de poder ocorrer gravidez em 5 a 10% dos casos.
Agora, uma equipa de cientistas identificou uma variante de sequência do gene CCDC201 que, quando herdada de ambos os pais em homozigotia, provoca a menopausa em média nove anos mais cedo.
A investigação centrou-se nos modelos recessivos, ou seja, em indivíduos com duas cópias de uma variante da sequência, denominados homozigotos, que são menos estudados que o modelo aditivo, que se baseia principalmente em indivíduos portadores de uma cópia de uma variante da sequência.
Num novo estudo, publicado esta terça-feira na Nature Genetics, os investigadores analisaram dados de mais de 174.000 mulheres da Islândia, Dinamarca e Reino Unido.
Segundo o EurekAlert!, descobriram uma variante de ganho por paragem que conduz a uma alteração da arginina na posição 162 para a terminação no gene CCDC201. O gene, apenas identificado em humanos como um gene codificador de proteínas em 2022 e, desde então, demonstrou ser expresso nos ovócitos.
Este genótipo homozigótico encontra-se em cerca de 1 em cada 10.000 mulheres do norte europeu e conduz à insuficiência ovárica primária, definida como idade da menopausa antes dos 40 anos, em quase metade das portadoras.
Em consequência, as mulheres com este genótipo têm menos filhos e raramente os têm depois dos 30 anos.
Esta descoberta realça a importância de considerar vários modelos genéticos de doenças como estas.
Os autores do estudo salientam que é importante procurar aconselhamento genético para mulheres com este genótipo, sendo que o seu diagnóstico precoce permite escolhas reprodutivas informadas e a gestão dos seus sintomas.
