Esta é a cidade com mais Alzheimer do mundo (e a culpa é de uma estranha mutação genética)

Na Colômbia, os habitantes da cidade de Yarumal parecem estar condenados a uma maldição que os faz esquecerem-se da sua vida, morrendo pouco tempo depois do início dos sintomas.

Milhares de pessoas, pertencentes a apenas 25 famílias diferentes, estão condenadas a sofrer este castigo. De acordo com o jornal espanhol ABC, alguns habitantes locais conhecem a doença como “tolice dos Piedrahita”, referindo-se a uma das famílias afetadas.

Os primeiros sintomas do flagelo amnésico surgem muito rapidamente, quando os pacientes entram na casa dos 40 anos, e é seguido por uma diminuição da mobilidade e uma deterioração mental progressiva.

Quando os investigadores chegaram a este laboratório natural, descobriram que os pacientes partilhavam uma mutação num gene que os levou a desenvolver a doença de Alzheimer mais cedo.

Esta doença, de acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), afeta cerca de 50 milhões de pessoas no mundo e, a cada três segundos, um novo caso é diagnosticado. De todos estes pacientes, apenas 1% dos casos tem uma causa genética, localizada num dos três genes relacionados à proteína amilóide.

Porém, a comunidade de Yarumal tem a maior prevalência de doença genética de Alzheimer no mundo. Estima-se que cerca de um quinto do grupo da população familiar, composto por mais de seis mil pessoas, já a sofre ou irá sofrê-la no futuro.

Os afetados por esta doença têm uma mutação no gene da presinilina 1 – localizado no cromossoma 14 – que causa uma mudança de glutâmico para alanina. Essa alteração nos aminoácidos gera o aparecimento de resíduos de proteínas conhecidos como amilóides.

Estas características genéticas específicas são responsáveis pelo facto de que todos os medicamentos usados no tratamento contra a doença de Alzheimer, até agora, falharam.

Ao analisar a doença ao longo do tempo, concluiu-se que é muito possível que a mutação genética – mutação paisa – venha de algumas origens bascas que se estabeleceram na área no início do século XVIII.

ZAP //

PARTILHAR

RESPONDER

MP suíço pede 28 meses de prisão para presidente do PSG e 3 anos para Valcke

O Ministério Público suíço pediu, esta terça-feira, uma pena de 28 meses de prisão para Nasser Al-Khelaïfi, presidente do Paris Saint-Germain, e de três anos para Jérôme Valcke, antigo número dois da FIFA. Trata-se dos primeiros …

Empresa japonesa cria lâmpada UV inócua para humanos que inativa coronavírus

Uma empresa japonesa desenvolveu uma lâmpada de radiação ultravioleta que inativa o novo coronavírus, recorrendo a um comprimento de onda que um estudo científico diz ser inócuo para os seres humanos. A lâmpada Care 222 foi …

Trump pede à ONU atribuição de sanções à China por ter "ocultado factos relevantes"

O Presidente dos EUA, Donald Trump, exortou hoje as Nações Unidas a “pedirem responsabilidades à China” pela sua atuação na fase inicial da expansão da pandemia de covid-19. Na sua intervenção durante o debate geral da …

Há um "clima de medo e insatisfação" nas Forças Armadas, diz Associação de Sargentos

O presidente da Associação Nacional de Sargentos (ANS), Lima Coelho, disse à Rádio Renascença que se vive um "clima de medo e insatisfação nas Forças Armadas", que inclui ameaças, avaliações injustas, demora excessiva das reclamações …

Teletrabalho e questões ambientais são prioridade para o PS no início da sessão legislativa

A líder parlamentar do PS afirma que duas das principais prioridades da sua bancada no início da presente sessão legislativa vão passar pela regulamentação do teletrabalho e pela aprovação de uma lei de bases do …

Justiça alemã abre novo inquérito contra suspeito do desaparecimento de Maddie

A justiça alemã abriu um novo inquérito contra o principal suspeito do desaparecimento de Maddie McCann, relativo à violação de uma jovem irlandesa, em 2004, anunciou, esta terça-feira, o procurador de Brunswick. "Posso confirmar que investigamos …

Mais de metade dos portugueses acredita que os fundos europeus vão ser mal geridos

Mais de metade dos portugueses (60,6%) acredita que os fundos europeus que Portugal vai receber para fazer face à pandemia vão ser mal geridos, revela uma sondagem da Intercampus para o Jornal de Negócios e …

CMVM avança com suspensão de ex-secretário de Estado da Energia da OMIP

A Comissão do Mercado de Valores Mobiliários (CMVM) notificou, esta segunda-feira, o ex-secretário de Estado da abertura de um processo para a sua suspensão da administração da OMIP, alegando "dúvida fundada" quanto à adequação aos …

Satélite mostra preparativos de desfile na Coreia do Norte (e há quem desconfie da presença de novos TEL)

Novas fotografias tiradas por satélite e analisadas hoje pelo portal especializado 38North mostram os preparativos para um grande desfile militar na capital da Coreia do Norte, que a 10 de outubro comemora a fundação do …

Cartéis mexicanos ganharam cerca de 40 mil milhões de euros em apenas 2 anos

Os grupos criminosos do México ganharam cerca de mil milhões de pesos (perto de 40 mil milhões de euros), entre 2016 e 2018, revelou na segunda-feira a Unidade de Inteligência Financeira (UIF) do Governo mexicano. Durante …