Jamie Kidston / ANU
Chelisa Cardinez, investigadora da Universidade Nacional Australiana e autora principal do estudo.
A psoríase, doença inflamatória crónica da pele, é provocada por uma mutação no gene IKBKB, de acordo com um novo estudo conduzido por investigadores australianos.
Uma equipa de investigadores da Universidade Nacional Australiana descobriu uma mutação genética responsável pela psoríase, doença crónica inflamatória da pele que causa lesões com relevo, vermelhas e escamosas, que pode também afetar as articulações.
Os resultados do estudo foram apresentados num artigo publicado esta segunda-feira na revista Nature Communications.
A psoríase, condição clínica que afeta mais de 4,6 milhões de pessoas em todo o mundo, é uma doença autoimune, que ocorre quando o sistema imunológico ataca células saudáveis que erradamente considera serem uma ameaça.
“Neste estudo, realizado em ratos, identificámos que uma mutação no gene IKBKB leva a uma função anormal num grupo de células imunitárias conhecidas como células T reguladoras”, explica Chelisa Cardinez, investigadora da Universidade Nacional Australiana e autora principal do estudo, citada pela Cosmos.
“Estas células células T reguladoras são normalmente consideradas as guardiãs do sistema imunitário. No entanto, descobrimos que esta mutação altera a função destas células, fazendo com que contribuam para a inflamação e promovam o início da doença”, acrescenta a investigadora.
A mutação identificada pelos investigadores no gene IKBKB é o que se chama uma mutação de ganho de função — uma alteração no DNA que resulta numa nova atividade ou função para a proteína produzida pelo gene mutado, ou num aumento de uma das suas funções pré-existentes.
Estas mutações manifestam-se normalmente como fenótipo dominante, isto é, causam alterações metabólicas mesmo que o paciente tenha apenas a mutação num dos dois alelos do gene afetado, podendo ter efeitos efeitos agravados ou adicionais caso a condição se manifeste nos dois alelos.
Segundo Chelisa Cardinez, os pacientes que tiverem a mutação nos dois alelos do gene afetado podem ainda desenvolver artrite psoriática, que causa dor, rigidez e inchaço nas articulações.
“Este estudo, que nos permite entender melhor o gene IKBKB e o seu papel no desenvolvimento da psoríase, coloca-nos mais perto de encontrar uma cura“, diz Cardinez.
Embora existam tratamentos para ajudar a gerir os sintomas desta condição, não há atualmente cura para a psoríase ou artrite psoriática.
