Cientistas desvendam o gene responsável pela Síndrome do Cabelo Indomável

Apesar de ser um tema pouco conhecido, a investigação científica efetuada não tem conseguido acompanhar a necessidade por respostas dos pais desesperados por controlar os cabelos rebeldes dos filhos. 

Após décadas de frustração de pais e educadores, os cientistas pensam ter finalmente descoberto os genes responsáveis pela “síndrome do cabelo indomável” — a qual é, efetivamente, uma condição diagnosticada. Tal como escreve a The Conversation, a síndrome do cabelo incombustível é muito mais do que apenas um cabelo difícil. Como o seu nome sugere, é o cabelo que se agarra a todos os ângulos, tornando quase impossível domá-lo, quanto mais penteá-lo.

O problema começa normalmente em crianças entre os três meses e os 12 anos de idade e caracteriza-se por cabelo louro palha ou frisado. É normalmente ondulado, seco e quebradiço, o que lhe vale o nome de “cabelo de vidro fiado”.

Boris Johnson ou Albert Einstein são exemplos de figuras públicas com fios de cabelo despenteados e rebeldes, mas embora sejam famosos pelas suas madeixas indisciplinadas, no entanto, é altamente improvável que tenham ou tenham tido a condição — também porque esta tende a melhorar ou mesmo a desaparecer na idade adulta.

Apesar de ser um tema pouco conhecido, a investigação científica efetuada não tem conseguido acompanhar a necessidade por respostas. De acordo com a mesma fonte, a condição apareceu pela primeira vez em artigos publicados nos anos 70. Desde então, surgiram menos de 70 publicações, sendo a maioria relatos de casos.

Um dos estudos mais recentes envolvendo 11 crianças com cabelo indomável foi realizado por geneticistas na Universidade de Bonn, Alemanha. Descobriram que a condição parecia ser explicada por mutações em três genes que codificam proteínas bem conhecidas no folículo piloso.

No entanto, uma vez que esse estudo foi amplamente noticiado pela imprensa, surgiram mais famílias com crianças com esta condição e agora os mesmos cientistas repetiram a genética com mais de 100 crianças. Confirmaram que em 76 destas crianças, a causa está ligada a mutações no gene PADI3, bem como ao envolvimento de dois outros genes, todos os três dos quais codificam proteínas importantes envolvidas na formação das fibras capilares.

A variação humana na aparência, incluindo no cabelo, é o resultado das muitas pequenas variações dos nossos genes na população global. Quando uma mutação acontece num gene, por vezes leva a uma mudança na função da proteína. Se essa proteína estiver no folículo piloso, é mais do que provável que o cabelo tenha um aspeto diferente. Portanto, este pode ser castanho, louro, encaracolado, grosso, liso, vermelho ou mesmo careca.

Existem algumas conhecidas variações herdadas na forma da fibra capilar e do encaracolamento, mas raramente estão estas ligadas a qualquer doença grave. Curiosamente, muitas vezes as proteínas afetadas encontram-se na bainha interior da raiz: três camadas do folículo capilar que ajudam a colocar a forma na fibra capilar.

Sabemos também que o cabelo indomável é uma característica genética ‘recessiva‘. Por outras palavras, ambos os pais devem ser portadores do gene mutante, embora eles próprios possam não o ter. Então, se o seu filho herdar uma cópia do gene afetado de cada progenitor, ele terá a síndrome.

Então, porquê estudar tais doenças genéticas capilares? Este tipo de estudo genético gera informação suficiente para que os pais possam agora solicitar um teste genético que possa ajudar a dissipar quaisquer preocupações sobre outras doenças raras que possam afetar o cabelo.

Do ponto de vista científico, também ajuda a comunidade de investigação em biologia capilar a compreender mais sobre o crescimento normal do cabelo e a importância de diferentes proteínas para controlar a forma e aparência do cabelo.

Por exemplo, podemos agora explicar porque é que as alterações ao PADI3 podem alterar a forma do cabelo, descobrindo mais sobre o seu funcionamento no folículo piloso.