Apesar de o seu cérebro ter grandes níveis das proteínas que causam o Alzheimer, a mulher não sofreu qualquer declínio cognitivo e manteve a sua rotina quotidiana.
Um caso recente deixou os cientistas perplexos: uma mulher norte-americana com síndrome de Down desenvolveu sinais físicos da doença de Alzheimer, mas sem apresentar os sintomas de demência.
O Alzheimer é uma doença neurodegenerativa que, na maioria dos casos, leva a um declínio cognitivo progressivo. Entre pessoas com síndrome de Down, o risco de desenvolver essa condição é significativamente maior devido à presença de uma cópia extra do cromossoma 21, que carrega o gene da proteína beta-amiloide.
Durante a última década de sua vida, a paciente manteve as suas habilidades cognitivas intactas, apesar das evidências físicas da doença.
Os exames realizados indicaram altos níveis de proteína beta-amiloide no cérebro da paciente, alterações na conexão neuronal e proporções típicas de Alzheimer no líquido cefalorraquidiano. No entanto, a sua rotina permaneceu inalterada, e ela continuou a desempenhar as suas atividades diárias sem dificuldades.
Caso raro e surpreendente para a medicina
Entre as hipóteses levantadas pelos investigadores está o alto nível educacional da paciente. Embora o seu QI estivesse abaixo da média, recebeu educação particular numa instituição especializada, o que pode ter contribuído para um efeito protetor sobre as suas funções cerebrais.
Outra possibilidade é a presença de um fator genético desconhecido que ajudou o seu cérebro a resistir à neurodegeneração.
Também foi levantada a hipótese de mosaicismo, uma condição onde apenas parte das células do organismo contém a trissomia 21. Se confirmado, isso poderia ter limitado o impacto negativo da cópia extra do cromossoma 21 em seu cérebro.
A pesquisa foi publicada na renomada revista Alzheimer’s & Dementia, e os cientistas continuarão a investigar o caso para responder às questões ainda em aberto. Se os fatores protetores presentes nessa paciente forem identificados, o impacto pode ser significativo para milhões de pessoas em risco de desenvolver Alzheimer no futuro.
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