Um grupo de cientistas encontrou a causa genética de um mal que atinge os vasos sanguíneos e faz pacientes terem hemorragias fatais e derrames.
Um grupo de cientistas do Instituto de Saúde Infantil da University College London e do Hospital Great Ormond Street, no Reino Unido, que realizaram o estudo publicado no Journal of Clinical Investigation a 20 de fevereiro, consideram a descoberta um “enorme passo” rumo à compreensão e ao tratamento de malformações arterio-venosas (AVM).
Os investigadores acreditam que o uso de medicamentos contra o cancro podem ser usados para tratar esse tipo de condição, que é progressiva e pode causar inchaços e deixar uma pessoa desfigurada. O grupo fez biópsias a 160 crianças com doenças nos vasos sanguíneos, entre elas AVM, e sequenciaram o ADN dos tecidos afetados.
OS cientistas encontraram quatro genes defeituosos que podem gerar essa condição, todos envolvidos no envio de sinais entre recetores superficiais e o núcleo de células. As mesmas mutações genéticas estão ligadas ao crescimento de muitos tipos de cancro.
Há diversos medicamentos aprovados para o uso em casos em que há uma falha no caminho para o envio destes sinais. A descoberta significa que, agora, os médicos têm uma hipótese de tratar a AVM com esses medicamentos, segundo a BBC.
“Descobrir as causas genéticas da AVM em pacientes específicos permite que sejam indicados tratamentos que podem retardar, interromper ou até mesmo reverter o avanço da condição a longo prazo”, diz Veronica Kinsler, consultora em dermatologia infantil no Hospital Great Ormond Street Hospital e líder do estudo.
Um dos pacientes envolvidos na pesquisa é Nikki Christou, de 13 anos. Nikki tem uma AVM no lado direito do rosto e crânio e pode ter hemorragias graves a qualquer momento. “Pode ser aterrorizante, porque o sangue não sai apenas do meu nariz. Escorre pela minha garganta e boca e, em casos mais graves, sai pelos canais lacrimais, ou seja, eu choro sangue”, explicou. “Posso ficar tonta, e, se a hemorragia for grave, posso precisar de uma ambulância”.
Nikki já passou por 30 cirurgias e centenas de consultas médicas. A sua família criou a ONG Butterfly AVM Charity, que, com a ONG Welcome Trust, financiou o projeto de pesquisa. Com os resultados, Nikki é agora um dos dois pacientes que usa medicamentos contra o cancro para tratar a mutação genética por trás da AVM.
A criança toma um comprimido por dia há seis meses. Um exame de ressonância magnética recente apontou que a sua condição não piorou, mas ainda vai demorar mais de um ano até que os médicos saibam se o tratamento é eficaz. Um teste clínico com medicamentos contra cancro está a ser planeado.
