A síndrome das pernas inquietas é definida como uma sensação desconfortável nas pernas, nos braços ou em ambos os membros, e que força a pessoa a mover os membros inferiores para obter alívio.
No entanto, os cientistas descobriram pistas genéticas sobre a causa da presente doença, que é um problema comum entre os adultos mais velhos.
A descoberta pode ajudar não só a identificar os indivíduos com maior rico de contrair a doença mas também a encontrar possíveis tratamentos.
Segundo o EurekAlert!, as pessoas com esta doença têm frequentemente outras doenças, como depressão, doença cardiovasculares, hipertensão e diabetes— mas ainda não se sabe qual a razão.
Num novo estudo, publicado esta quarta-feira na Nature Genetics, os cientistas analisaram dados de três estudos de associação de genoma. Os estudos compararam o ADN de doentes e de controlos saudáveis para procurar diferenças mais frequentes nas pessoas com a síndrome.
Ao combinar os dados, a equipa criou um conjuntos de informação com mais de 100 mil doentes e mais de 1,5 milhões de controlos não afetados.
“Ao compreender a base genética da síndrome das pernas inquietas, esperamos encontrar melhores formas de a gerir e tratar, melhorando significativamente a vida das pessoas afetadas em todo o mundo”, realça o coautor do estudo, Steven Bell.
A equipa de investigadores identificou mais de 140 novas regiões cromossómicas de risco genético, incluindo três no cromossoma X. Além disto, não foram encontradas grandes diferenças genéticas entre homens e mulheres, apesar de a doença ser duas vezes mais comum nas mulheres do que nos homens.
As diferenças genéticas identificadas pela equipa envolvem genes conhecidos como recetores de glutamato 1 e 4, respetivamente, que são importantes para o funcionamento dos nervos e do cérebro.
Estes genes podem ser alvo de medicamentos existentes, como anticonvulsivantes ou utilizados para desenvolver novos medicamentos — sendo que os primeiros ensaios já mostraram respostas positivas nos doentes.
Para compreender como a doença afeta a saúde, os investigadores utilizaram uma técnica denominada aleatorização mendeliana que utiliza informação genética para examinar relações de causa-efeito.
Os cientistas acreditam que os baixos níveis de ferro no sangue desencadeiam a síndrome das pernas inquietas, pois podem levar a uma diminuição do neurotransmissor dopamina.
Os investigadores não encontraram grandes ligações genéticas ao metabolismo do ferro, mas não podem excluir completamente a hipótese de se tratar de um fator de risco.
“Pela primeira vez, conseguimos prever o risco da síndrome das pernas inquietas. Percorremos um longo caminho até aqui, mas agora estamos habilitados não só a tratar, mas também a prevenir o aparecimento desta doença nos nossos doentes”, conclui a principal autora do estudo, Juliane Winkelmann.
