Uma nova doença misteriosa é responsável por uma inflamação grave e inexplicável nos homens mais velhos.
A síndrome VEXAS, uma doença descoberta há dois anos, afeta quase 1 em cada 4.000 homens com mais de 50 anos, segundo estimaram recentemente os especialistas, num estudo publicado na JAMA. A doença também surge em mulheres mais velhas, mas com menos frequência.
No total, mais de 15.000 norte-americanos podem estar a sofrer da síndrome, indicou David Beck, um dos autores do estudo. Estes números indicam que os médicos devem estar atentos à VEXAS. “Está subreconhecida e subdiagnosticada. Muitos médicos ainda não estão cientes disso”, indicou.
A equipa de David Beck relatou a descoberta da doença em 2020, ligando mutações no gene UBA1 a um conjunto de sintomas, incluindo febre, baixa contagem de células sanguíneas e inflamação.
Outros dos sintomas associados à doença são erupções cutâneas dolorosas; inchaço e dor nas orelhas, nariz e articulações; tosse e falta de ar; inflamação dos vasos sanguíneos; fadiga extrema; anemia e coágulos de sangue.
“A doença é progressiva e grave”, indicou David Beck. Também pode ser mortal – assim que os sintomas começam, o tempo médio de sobrevivência é de cerca de 10 anos, concluiu a equipa.
Até finais de 2020, não se sabia que havia um fio genético que ligava os sintomas. Os indivíduos portadores da doença podem até ser diagnosticados com outras condições, incluindo a poliarterite nodosa e a policondrite recidivante, antes de serem diagnosticados com a VEXAS.
Para determinar o número de indivíduos afetados pela VEXAS, a equipa de David Beck analisou os registos de saúde eletrónicos de mais de 160.000 pessoas na Pensilvânia. Em pessoas com mais de 50 anos, as mutações UBA1 causadoras de doença apareceram em cerca de 1 em cada 4.000 homens. Entre as mulheres dessa faixa etária, cerca de 1 em cada 26.000 tinha as mutações.
Um teste genético de sangue pode ajudar os médicos a diagnosticar a VEXAS. Tratamentos com esteroides e outros fármacos imunossupressores, que acalmam a inflamação, podem aliviar os sintomas.
Os investigadores também iniciaram um ensaio clínico de fase II, no qual estão a testar transplantes da medula óssea como forma de trocar as células sanguíneas doentes por células saudáveis.
David Beck espera aumentar a consciencialização sobre a doença, embora reconheça que há muito mais trabalho a fazer. No estudo, a grande maioria dos participantes eram indivíduos brancos, pelo que os cientistas não sabem como a doença afeta outras populações.
Os investigadores também não sabem o que estimula as mutações das células, nem como provocam inflamação.
“Quanto mais doentes forem diagnosticados, mais aprenderemos sobre a doença”, disse David Beck, acrescentando: “este é apenas um passo no processo de encontrar terapias mais eficazes”.
