Estranha síndrome genética está a cegar famílias inteiras

Médicos na Austrália descobriram uma condição ultra-rara que está gradualmente a cegar famílias inteiras em redor do mundo. Agora, estão a tentar encontrar uma cura.

Os primeiros sinais da condição surgiram na Austrália, quando uma mãe, Beth While, foi ao médico após experimentar problemas de perda de visão em 2004. Há quatro anos, os filhos começaram a desenvolver sintomas semelhantes.

Agora, um novo estudo liga a perda de visão que a família está a experimentar com os relatos de quatro outras famílias em redor do mundo. A investigação, publicada na revista Genetics in Medicine, identifica uma causa genética.

“Eu tinha visto a família e sabíamos que Beth tinha distrofia da retina, mas também apresentava outros sintomas incomuns, incluindo febre, dores de cabeça e problemas no nervo ótico”, referiu Robyn Jamieson, investigadora e geneticista do Instituto de Pesquisa Médica Infantil na Austrália. “Suspeitámos que houvesse um novo gene envolvido por causa das características incomuns”.

A condição está a ser chamada de Síndrome ROSAH, em homenagem ao dano que causa nos olhos e noutros órgãos. A doença causa retinopatia (dano à retina), edema do nervo ótico (inchaço), esplenomegalia (inchaço do baço), anidrose (incapacidade de suar normalmente) e enxaqueca.

Jamieson e a equipa usaram o genoma e o sequenciamento de exoma para mapear a codificação de ADN da família White e das outras famílias. Depois de fazer os testes em todas as cinco famílias, bem como testes em ratos e tecidos humanos no laboratório, a equipa descobriu a mesma variante do gene ALPK1.

“Parecia que tinham a mesma condição e acabámos por encontrar a mesma variante no mesmo gene”, explicou Jamieson. “O meu laboratório também fez o trabalho a olhar para a expressão do gene e os nossos últimos resultados sugerem que está envolvido na sinalização das células, com um provável papel na inflamação.”

Com o processo de baço e transpiração também afetado pela condição, a sugestão é que ALPK1 desempenha um papel em vários órgãos do corpo. Variações na expressão do gene foram previamente associadas à gota e à doença renal.

Agora, a próxima grande tarefa é descobrir como parar o ROSAH. Uma possibilidade é que a anormalidade específica no gene de alguma forma interfira na progressão natural do ciclo celular, na maneira como as células duplicam e transmitem a sua codificação de ADN.

Encontrar um tratamento ainda pode estar muito longe, mas identificar a causa raiz da doença é um grande passo – especialmente para Beth White, que começou a perder a visão quando era adolescente.

“Viver com deficiência visual todos os dias é trabalho duro e não quero isso para os meus filhos”, disse ela. “Todos os pais querem dar aos seus filhos todas as oportunidades de uma vida melhor e nem consigo imaginar o impacto. Mesmo se pudéssemos estabilizar a visão, se pudessem apegar-se ao que têm agora, seria um milagre.”

PARTILHAR

1 COMENTÁRIO

RESPONDER

Cientistas criaram o som mais alto de sempre

O som foi produzido debaixo de água ao fazer colidir minúsculos jatos de água com pulsos de raio-X. O barulho gerado é superior ao do lançamento de um foguete. A experiência foi realizada como parte de …

Plutão pode esconder um oceano líquido debaixo de uma camada de gás

Uma das características mais marcantes de Plutão é o seu coração, também conhecido como Tombaugh Regio, uma grande região de cor clara de aproximadamente 1.590 quilómetros de diâmetro. O seu lobo esquerdo, o Sputnik Planitia, é …

Selfies estão a destruir muralha romana considerada Património Mundial da UNESCO

Uma parte da antiga Muralha de Adriano, no Reino Unido, está a colapsar por causa dos turistas que procuram o local para tirar selfies. O monumento, que em 1987 foi considerado Património Mundial da UNESCO, inspirou …

Carros vão mudar mais numa década do que aquilo que mudaram num século

Embora a aparência dos carros tenha mudado nos últimos cem anos, a maneira como os conduzimos pouco ou nada mudou. Contudo, acredita-se que na próxima década, além da forma como se movimentam ser diferente, também …

São Francisco lidera ranking das cidades onde se recebe melhor

O American Dream está claramente destacado no ranking das cidades onde se recebe melhor, mas há alguns "intrusos" no meio desta lista. Das dez cidades eleitas, há apenas quatro europeias. Apenas três continentes estão representados no …

Em 30 anos, Amazónia perdeu 953 mil hectares de áreas protegidas

Nos últimos 30 anos, a Amazónia perdeu 953 mil hectares em áreas pertencentes a unidades de conservação e terras indígenas que deveriam estar preservadas. A Amazónia brasileira perdeu 953 mil quilómetros em áreas que foram desflorestadas …

Mulheres e meninas norte-coreanas forçadas a prostituir-se e a casar-se na China

Mulheres e meninas norte-coreanas são coagidas, vendidas ou raptadas na China ou traficadas diretamente da Coreia do Norte, denuncia a Korea Future Initiative. As mulheres são forçadas a casar-se, violadas e sujeitas a outros tipos …

Trump corta financiamento para centros de investigação de saúde infantil

A administração de Trump está a terminar o financiamento para uma rede de centro de investigação focados em ameaças ambientais para crianças, colocando em risco vários estudos de longa data sobre os efeitos dos poluentes …

PJ detém ex-diretor da Santa Casa de Ponte de Sor

Um antigo diretor e contabilista de uma Santa Casa da Misericórdia do distrito de Portalegre foi esta quarta-feira detido pela Polícia Judiciária (PJ) por suspeitas dos crimes de peculato e participação económica em negócio, foi …

Costa diz que só soube do memorando de Tancos no dia da demissão de Azeredo

O primeiro-ministro, António Costa, diz que só soube do memorando da Polícia Judiciária Militar (PJM) sobre o assalto a Tancos no dia em que o então ministro da Defesa, Azeredo Lopes, apresentou a sua demissão. A …