Estranha síndrome genética está a cegar famílias inteiras

Médicos na Austrália descobriram uma condição ultra-rara que está gradualmente a cegar famílias inteiras em redor do mundo. Agora, estão a tentar encontrar uma cura.

Os primeiros sinais da condição surgiram na Austrália, quando uma mãe, Beth While, foi ao médico após experimentar problemas de perda de visão em 2004. Há quatro anos, os filhos começaram a desenvolver sintomas semelhantes.

Agora, um novo estudo liga a perda de visão que a família está a experimentar com os relatos de quatro outras famílias em redor do mundo. A investigação, publicada na revista Genetics in Medicine, identifica uma causa genética.

“Eu tinha visto a família e sabíamos que Beth tinha distrofia da retina, mas também apresentava outros sintomas incomuns, incluindo febre, dores de cabeça e problemas no nervo ótico”, referiu Robyn Jamieson, investigadora e geneticista do Instituto de Pesquisa Médica Infantil na Austrália. “Suspeitámos que houvesse um novo gene envolvido por causa das características incomuns”.

A condição está a ser chamada de Síndrome ROSAH, em homenagem ao dano que causa nos olhos e noutros órgãos. A doença causa retinopatia (dano à retina), edema do nervo ótico (inchaço), esplenomegalia (inchaço do baço), anidrose (incapacidade de suar normalmente) e enxaqueca.

Jamieson e a equipa usaram o genoma e o sequenciamento de exoma para mapear a codificação de ADN da família White e das outras famílias. Depois de fazer os testes em todas as cinco famílias, bem como testes em ratos e tecidos humanos no laboratório, a equipa descobriu a mesma variante do gene ALPK1.

“Parecia que tinham a mesma condição e acabámos por encontrar a mesma variante no mesmo gene”, explicou Jamieson. “O meu laboratório também fez o trabalho a olhar para a expressão do gene e os nossos últimos resultados sugerem que está envolvido na sinalização das células, com um provável papel na inflamação.”

Com o processo de baço e transpiração também afetado pela condição, a sugestão é que ALPK1 desempenha um papel em vários órgãos do corpo. Variações na expressão do gene foram previamente associadas à gota e à doença renal.

Agora, a próxima grande tarefa é descobrir como parar o ROSAH. Uma possibilidade é que a anormalidade específica no gene de alguma forma interfira na progressão natural do ciclo celular, na maneira como as células duplicam e transmitem a sua codificação de ADN.

Encontrar um tratamento ainda pode estar muito longe, mas identificar a causa raiz da doença é um grande passo – especialmente para Beth White, que começou a perder a visão quando era adolescente.

“Viver com deficiência visual todos os dias é trabalho duro e não quero isso para os meus filhos”, disse ela. “Todos os pais querem dar aos seus filhos todas as oportunidades de uma vida melhor e nem consigo imaginar o impacto. Mesmo se pudéssemos estabilizar a visão, se pudessem apegar-se ao que têm agora, seria um milagre.”

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