Estranha síndrome genética está a cegar famílias inteiras

Médicos na Austrália descobriram uma condição ultra-rara que está gradualmente a cegar famílias inteiras em redor do mundo. Agora, estão a tentar encontrar uma cura.

Os primeiros sinais da condição surgiram na Austrália, quando uma mãe, Beth While, foi ao médico após experimentar problemas de perda de visão em 2004. Há quatro anos, os filhos começaram a desenvolver sintomas semelhantes.

Agora, um novo estudo liga a perda de visão que a família está a experimentar com os relatos de quatro outras famílias em redor do mundo. A investigação, publicada na revista Genetics in Medicine, identifica uma causa genética.

“Eu tinha visto a família e sabíamos que Beth tinha distrofia da retina, mas também apresentava outros sintomas incomuns, incluindo febre, dores de cabeça e problemas no nervo ótico”, referiu Robyn Jamieson, investigadora e geneticista do Instituto de Pesquisa Médica Infantil na Austrália. “Suspeitámos que houvesse um novo gene envolvido por causa das características incomuns”.

A condição está a ser chamada de Síndrome ROSAH, em homenagem ao dano que causa nos olhos e noutros órgãos. A doença causa retinopatia (dano à retina), edema do nervo ótico (inchaço), esplenomegalia (inchaço do baço), anidrose (incapacidade de suar normalmente) e enxaqueca.

Jamieson e a equipa usaram o genoma e o sequenciamento de exoma para mapear a codificação de ADN da família White e das outras famílias. Depois de fazer os testes em todas as cinco famílias, bem como testes em ratos e tecidos humanos no laboratório, a equipa descobriu a mesma variante do gene ALPK1.

“Parecia que tinham a mesma condição e acabámos por encontrar a mesma variante no mesmo gene”, explicou Jamieson. “O meu laboratório também fez o trabalho a olhar para a expressão do gene e os nossos últimos resultados sugerem que está envolvido na sinalização das células, com um provável papel na inflamação.”

Com o processo de baço e transpiração também afetado pela condição, a sugestão é que ALPK1 desempenha um papel em vários órgãos do corpo. Variações na expressão do gene foram previamente associadas à gota e à doença renal.

Agora, a próxima grande tarefa é descobrir como parar o ROSAH. Uma possibilidade é que a anormalidade específica no gene de alguma forma interfira na progressão natural do ciclo celular, na maneira como as células duplicam e transmitem a sua codificação de ADN.

Encontrar um tratamento ainda pode estar muito longe, mas identificar a causa raiz da doença é um grande passo – especialmente para Beth White, que começou a perder a visão quando era adolescente.

“Viver com deficiência visual todos os dias é trabalho duro e não quero isso para os meus filhos”, disse ela. “Todos os pais querem dar aos seus filhos todas as oportunidades de uma vida melhor e nem consigo imaginar o impacto. Mesmo se pudéssemos estabilizar a visão, se pudessem apegar-se ao que têm agora, seria um milagre.”

PARTILHAR

1 COMENTÁRIO

RESPONDER

Preço da luz vai descer 18 cêntimos no mercado regulado

Os preços da eletricidade no mercado regulado vão voltar a descer em 2020, segundo a proposta avançada esta terça-feira pela Entidade Reguladora dos Serviços Energéticos (ERSE). Esta terça-feira, a ERSE propôs uma atualização em baixa de …

Portugal teve perdas fiscais de 900 milhões de euros por menor tributação do gasóleo

A tributação ao gasóleo é mais baixa do que os impostos à gasolina. A diferença entre os dois combustíveis leva a perdas de 900 milhões de euros ao Estado. Quem abastece um carro a gasóleo na …

Dulce Neto é a primeira mulher a presidir um Supremo Tribunal português

A juíza conselheira toma posse, esta quarta-feira, como presidente do Supremo Tribunal Administrativo (STA), tornando-se na primeira mulher a ocupar o lugar cimeiro de um supremo tribunal em Portugal. Dulce Neto, de 58 anos, foi eleita …

Défice zero e mais crescimento. Previsões de Centeno para o OE2020 são de "elevado risco"

O Governo faz uma revisão das metas para 2020 no esboço do Orçamento de Estado para o próximo ano que enviou à Comissão Europeia, prevendo um aumento do crescimento económico e um saldo orçamental equilibrado, …

Conselho nacional do PSD pode ser atirado para novembro. Apoios a Rio e Montenegro equilibrados

Rui Rio mantém o silêncio sobre uma recandidatura a líder do PSD, o que está a ser visto como um condicionamento do partido, tendo também nas suas mãos o calendário interno. O conselho nacional para …

Varandas quer vender já em janeiro (e há três nomes em cima da mesa)

O Sporting deverá vender um jogador já no próximo mercado de transferências em janeiro. O dinheiro será destinado a renovações e a trazer um novo reforço para o ataque. Frederico Varandas continua a sua saga para …

Médicos, enfermeiros e professores lamentam recondução de ministros

Médicos, enfermeiros e professores lamentaram a recondução de ministros na pasta da Saúde, Educação e das Finanças, reagindo assim à constituição do novo Governo entregue em Belém pelo primeiro-ministro indigitado, António Costa. O secretário-geral do …

"Batalha campal" assola a Catalunha: 40 mil pessoas nas ruas, 50 detidos e mais de 100 feridos

Pelo menos 51 pessoas foram detidas e 70 polícias ficaram feridos desde o início dos atos de violência que começaram na segunda-feira na região espanhola da Catalunha após a sentença que condenou políticos separatistas catalães …

Kristalina Georgieva exige maior inclusão de mulheres nos mercados de trabalho

A diretora-geral do Fundo Monetário Internacional exigiu esta terça-feira, nos Encontros Anuais, uma maior inclusão de mulheres nos mercados de trabalho, dizendo que quando um país ignora "parte das suas capacidades" enfraquece o desempenho económico. Kristalina …

Cientistas nazis criaram um pesticida alternativo ao DDT (que até era melhor)

Cientistas nazis criaram uma alternativa ao inseticida DDT, que alegadamente seria menos tóxica para os mamíferos e de ação mais rápida. A sua produção viria a terminar abruptamente por intervenção das forças Aliadas. O DDT é …