Sequenciamento completo de genoma poderá vir a evitar doenças como esquizofrenia, transtorno bipolar ou doenças cardíacas ao permitir escolher o embrião com menor risco de desenvolvê-las. Há quem alerte para estigmatização crescente destas doenças.
A forma como as gravidezes são planeadas e os filhos concebidos nunca mais será a mesma, graças ao sequenciamento completo de genoma, segundo afirmam a CEO da biotecnológica Orchid, Noor Siddiqui, e o geneticista George Church, da Harvard Medical School.
A Orchid oferece testes de sequenciamento completo de genoma a embriões criados por FIV, o que permite analisar o ADN antes da implantação e escolher o embrião com menor risco de desenvolver doenças hereditárias.
Segundo prevê Siddiqui, o mundo da gravidez vai mudar radicalmente. “Acredito que a forma padrão que as pessoas vão escolher para ter filhos será através da fertilização in vitro e do rastreio embrionário”, disse a CEO na cimeira da WIRED Health: “há um risco enorme que pode ser descartado”.
Estima-se atualmente que cerca de 4% da população mundial sofra de doenças causadas por mutações genéticas únicas (monogénicas). Além disso, cerca de metade da população mundial lida com doenças crónicas com base genética parcial.
Com o rastreio embrionário, “estas doenças monogénicas podem ser completamente evitadas”, disse Siddiqui.
A análise de cinco embriões antes da implantação de um poderá reduzir o risco genético destas doenças entre 30% e 80%, consoante os casos, diz a empresa. A eficácia depende de vários fatores, como a prevalência da doença e a quantidade de variantes genéticas analisadas.
Já Church, que investe na Orchid, considera a tecnologia uma das mais custo-eficazes de sempre. Garante que o custo de sequenciar um genoma caiu drasticamente, estando nos “milhares de dólares por embrião”.
Para Church, esta tecnologia pode ter um retorno de investimento dez vezes superior, com potencial para reduzir uma grande fatia dos custos de saúde, problemas psicológicos e conflitos familiares.
Siddiqui revelou que utilizou a tecnologia para rastrear os seus próprios embriões. A sua mãe ficou cega na idade adulta devido a uma variação genética, mas nenhum dos embriões apresentou essa mutação.
Doenças monogénicas como a cegueira hereditária não têm tratamento em 95% dos casos. Já doenças complexas como esquizofrenia, transtorno bipolar ou doenças cardíacas resultam de múltiplas variantes genéticas (doenças poligénicas).
Para estas, a Orchid calcula pontuações de risco genético que estimam a probabilidade de desenvolvimento futuro da doença, quer em adultos quer em embriões.
Do outro lado da moeda, críticos temem que selecionar embriões com base em pontuações genéticas possa estigmatizar doenças e aproximar-se de formas de eugenia, além de ser atualmente uma tecnologia dispendiosa e acessível a poucos.
Outro desafio é que a sequenciação traz também incertezas: Church, cujo genoma foi sequenciado, revelou ter dislexia, narcolepsia e colesterol elevado, mas nem todas essas condições estavam evidenciadas no seu ADN.
Atenção à revisão dos textos antes de os publicar: “No futuro, a fertilização in vitro (FIV) combinada com o rastreio genético de embriões poderá tornar-se o Mulher grávida à espera debebé para ter filhos” ??
Caro leitor,
Obrigado pelo reparo, está corrigido.