Pais já tinham perdido um filho para a mesma doença, e por isso concordaram em intervir mais cedo. A criança, hoje com dois anos e meio de idade, não apresenta sinais de atrofia muscular espinal.
Pela primeira vez na história da Medicina, médicos salvaram a vida de um feto ao administrar medicação partir do interior do útero.
O feto sofria de atrofia muscular espinal, a doença congénita de progressão rápida que esteve nas bocas dos portugueses desde novembro de 2023 por afetar duas gémeas brasileiras tratadas em Portugal com o medicamento mais caro do mundo, Zolgensma, num dos casos políticos mais polémicos dos últimos anos.
Neste caso dos Estados Unidos, os médicos recorreram ao risdiplam, comercializado com o nome Evrysdi, para tratar o feto que viria a sofrer com a grave doença neuromuscular, que provoca fraqueza muscular e dificuldades respiratórias nos bebés.
Os pais já tinham perdido um filho para a mesma doença, e ficaram desesperados quando os testes pré-natais revelaram que o novo feto era portador das mesmas mutações genéticas da doença, neste caso, do Tipo 1, tal como era o caso das gémeas luso-brasileiras. Como tal, optaram por arriscar e intervir mais cedo, e a mãe concordou em tomar o risdiplam durante a gravidez, para que o medicamento chegasse ao feto através do cordão umbilical e do líquido amniótico. O medicamento tinha sido aprovado para o tratamento da doença apenas para crianças com dois meses ou mais, mas foi aberta uma exceção para este caso.
O tratamento decorreu diariamente durante seis semanas antes de a mãe dar à luz. Após o nascimento, a bebé continuou a tomar o medicamento oral e, até agora, a criança, hoje com dois anos e meio de idade, não apresenta sinais da doença que leva normalmente à morte nos primeiros dois anos de vida, na maioria dos casos devido a insuficiência respiratória.
A menina “foi tratada eficazmente, sem manifestações da doença” mesmo 30 meses após o nascimento, garantiu à Nature a neurologista pediátrica Michelle Farrar, que trabalha com casos ligados à doença na Austrália.
Os neurologistas pediátricos lembram que a intervenção precoce com tratamentos para a condição melhora muito os resultados:muitas crianças que iniciam o tratamento antes das seis semanas de idade conseguem o que muitas outras nunca chegam a conseguir, como sentar-se, ficar de pé e andar sem ajuda.
O estudo do caso, publicado a 19 de fevereiro no The New England Journal of Medicine, sugere que a administração pré-natal de risdiplam é promissor na prevenção dos efeitos devastadores da doença, quando diagnosticada precocemente. Mas um único caso não pode, para já, ilustrar todos os casos complexos da doença, avisam os médicos.
