Nova terapia devolve a visão a doentes com cegueira hereditária rara

Uma equipa de cientistas desenvolveu uma terapia genética capaz devolver a visão a doentes com cegueira hereditária rara.

A amaurose congénita de Leber 1 (LCA1), causada por mutações no GUCY2D, é uma doença hereditária rara da retina que normalmente causa cegueira na infância.

Segundo o Tech Explorist, a LCA1 é causada pela existência de duas cópias defeituosas do gene GUCY2D, que é necessário para que as células sensíveis à luz nos olhos funcionem corretamente.

Num novo estudo, publicado na semana passada no The Lancet, os investigadores descobriram que a terapia restaurou a visão funcional da maioria dos pacientes com esta doença.

De modo a identificar a dose mais segura e eficaz, foram incluídos no estudo 15 doentes para receberem uma de três doses diferentes da terapia, que foi administrada através de uma injeção cirúrgica na retina de um olho.

Os indivíduos que receberam doses mais elevadas registaram melhorias mais significativas na sua visão. Os mesmos conseguiram ler linhas num gráfico ocular e melhoraram a capacidade de navegar num labirinto padronizado.

“Esta é a primeira vez que alguém com LCA1 foi tratado, e mostrámos um perfil de segurança e eficácia muito limpo. Estes resultados abrem caminho para o avanço da terapia num ensaio clínico de fase 3 e, eventualmente, para a sua comercialização”, explica a coautora do estudo Shannon Boye, em comunicado.

O ensaio também testou o perfil de segurança do tratamento. Os efeitos secundários limitaram-se, em grande parte, a pequenas complicações cirúrgicas. A própria terapia genética provocou uma ligeira inflamação que foi tratada com esteroides.

O acesso alargado a este tratamento requer a aprovação da FDA após um ensaio clínico de fase 3, que testa a terapia numa população maior de doentes.

“Estamos ansiosos por partilhar mais resultados deste programa à medida que continuamos a progredir no que tem o potencial de ser um avanço no tratamento da cegueira em crianças e adultos com LCA1”, conclui o coautor do estudo, Kenji Fujita.

Os investigadores esperam que a terapia genética dure indefinidamente, necessitando apenas de um único tratamento por olho. Até à data, verificaram que as melhorias visuais duram pelo menos cinco anos.