Quando os genes neuronais sofrem mutações, podem ocorrer doenças graves do sistema nervoso humano. Mas nem tudo são más notícias. Um novo estudo mostra efeitos positivos destas mutações.
Um estudo publicado em janeiro deste ano na revista Brain mostra que a mutação de um gene neuronal pode ter um efeito positivo: um QI extremamente elevado.
Investigadores da Universidade de Leipzig e da Universidade de Würzburg utilizaram moscas da fruta para demonstrar como, para além do efeito negativo, a mutação de um gene neuronal pode ter um efeito positivo nos humanos — inteligência extremamente elevada.
As sinapses são os pontos de contacto no cérebro através dos quais as células nervosas “falam” umas com as outras.
As perturbações nesta comunicação levam a doenças do sistema nervoso, uma vez que proteínas sinápticas alteradas, por exemplo, podem prejudicar este complexo mecanismo molecular.
A deficiência pode resultar em sintomas ligeiros, mas também em deficiências muito graves nas pessoas afetadas.
De acordo com a Phys.Org, uma publicação científica recente sobre uma mutação que danifica uma proteína sináptica despertou o interesse dos neurobiólogos Tobias Langenhan e Manfred Heckmann, das Universidades de Leipzig e Würzburg, respetivamente,
Os dois cientistas notaram que, de acordo com o estudo, os pacientes com manifestações dessa mutação tinham também uma inteligência acima da média.
“É muito raro que uma mutação leve a uma melhoria em vez de perda de função”, diz Langenhan.
Os neurobiólogos têm vindo a usar moscas da fruta para analisar funções sinápticas há muitos anos.
No seu novo estudo, Langenhan e Heckmann introduziram no gene correspondente de moscas da fruta as mutações encontradas no pacientes humanos, e usaram técnicas como a electrofisiologia para testar o que acontecia às sinapses das moscas.
“Testámos assim a ideia de que a mutação torna os pacientes mais inteligentes porque melhora a comunicação entre os neurónios que envolvem a proteína lesada”, explica Langenhan.
“Claro que não se podem realizar estas medições nas sinapses no cérebro dos pacientes humanos. Para tal, é necessário utilizar modelos animais”, acrescenta o neurobiólogo.
Grande parte dos genes que causam doenças em humanos também existem em moscas da fruta, cujas proteínas têm também uma estrutura molecular semelhante à do Homem — o que é essencial para se estudar nas moscas as mudanças no cérebro humano.
“Estes insetos são geneticamente muito semelhantes aos humanos. Estima-se que 75% dos genes que envolvem doenças no ser humano também se encontram na mosca da fruta”, explica Langenhan.
Os neuroiólogos observaram que os animais com a mutação mostraram um aumento significativo da transmissão de informação entre sinapses.
“Este efeito surpreendente sobre as sinapses da mosca é provavelmente encontrado da mesma forma ou de forma semelhante em pacientes humanos, e poderia explicar o seu maior desempenho cognitivo“, diz Langenhan.
Os cientistas descobriram também como ocorre o aumento da transmissão nas sinapses: nas moscas com a mutação, os componentes moleculares nas células nervosas transmissoras que desencadeiam os impulsos sinápticos encontravam-se mais próximos uns dos outros.
“O nosso estudo demonstra maravilhosamente como um animal extraordinário como a mosca da fruta pode ser utilizado para obter uma compreensão muito profunda da doença cerebral humana”, conclui Langenhan
Então essa é a pior mutação de todas!