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O novo estudo identificou uma variante no gene SIRPβ1 que afeta a forma como o sistema imunológico luta contra os depósitos de beta-amilóide, causa que leva ao desenvolvimento da doença de Alzheimer.
A nova investigação, que resume oito anos de trabalho, permitiu detetar uma mutação que altera a progressão da doença de Alzheimer.
Segundo o EurekAlert, a equipa liderada por José Luis Royo, da Universidade de Málaga, caracterizou uma variante genética do gene SIRPβ1 que afeta a forma como o sistema imunológico luta contra os depósitos de beta-amilóide.
“Todos os seres humanos têm os mesmos genes, mas existem variantes de cada um que nos tornam diferentes. Diferentes aspetos externos e, também, diferentes fisiologias e metabolismos”, explicou o investigador, salientando que a análise mostrou que 30% da população tem uma cópia desta mutação e 4% tem ambas as cópias afetadas.
O artigo científico, publicado no Journal of Alzheimers Disease, analisa os resultados de um estudo que contou com amostras epidemiológicas de mais de 1300 pacientes das cidades espanholas de Málaga e Barcelona.
Apesar de ter demonstrado o papel da mutação no declínio cognitivo dos afetados ao longo da doença, foi possível constatar, no entanto, que não representa por si só um fator de risco.
No fundo, a variante mutante modifica a estrutura da proteína e, consequentemente, altera o comportamento das células imunológicas cerebrais, conhecidas como microglia.
Dependendo da fase da doença, tem um duplo efeito. No início, em pacientes com comprometimento cognitivo leve, a mutação aumenta a taxa de conversão para Alzheimer, apresentando um efeito prejudicial nas fases iniciais da doença.
Contudo, quando a demência se estabelece como tal, os portadores da mutação apresentam uma deterioração cognitiva mais lenta.
A mutação afeta, em concreto, a reação do sistema imunológico aos depósitos de beta-amilóide, nomeadamente ao processo de neuroinflamação, e traduz-se numa resposta fisiológica nas fases iniciais – prejudicial se se tornar crónica à medida que a doença progride.
O objetivo dos cientistas é continuar a aprofundar este trabalho – que tem potencial para abrir portas a um novo medicamento – no futuro.
