(dr) Universidade de Coimbra
Manuela Grazina, investigadora na UC
Investigadores da Universidade de Coimbra desenvolveram metodologia mais rápida e económica para o diagnóstico genético da Neuropatia Ótica Hereditária de Leber.
A Neuropatia Ótica Hereditária de Leber (LHON, em inglês) é uma doença rara que pode levar à cegueira.
Essa foi a doença que mereceu o foco de um grupo de cientistas da Universidade de Coimbra, que desenvolveu uma metodologia rápida, económica e eficiente para o seu diagnóstico genético.
O método chama-se GenEye24 e pode contribuir para agilizar a intervenção clínica e terapêutica nesta patologia, que afecta sobretudo adultos jovens do sexo masculino.
A LHON, doença hereditária, está associada ao défice de produção de energia nas células ganglionares da retina, que são essenciais para a visão.
Se esta doença foi diagnosticada rapidamente, o tratamento logicamente terá maior precisão e rapidez; aumenta a possibilidade de recuperar a visão, se for o caso, explica Manuela Grazina, coordenadora do estudo publicado na revista Science Direct.
O GenEye24 “permite a identificação das três variantes patogénicas mais frequentes – Top3 (95% do total de alterações genéticas identificadas) na Neuropatia Ótica Hereditária de Leber, num período de 24 horas, com grande sensibilidade e especificidade”, continua a professora.
Manuela Grazina sublinhou que o diagnóstico genético pode demorar mais do que um mês, actualmente. Passa a demorar um dia.
A nova abordagem recorre à PCR (reação da polimerase em cadeia) em tempo real, para identificação com alta especificidade de alterações no genoma mitocondrial.
“O teste é feito por amplificação do material genético do doente, extraído a partir do sangue, com “sondas” e “detetores” (primers) complementares da sequência onde podem encontrar-se as alterações genéticas deletérias”, acrescenta Manuela Grazina.
O método já foi usado no rastreio de alguns doentes; dois deles tinham uma das mutações Top3.
A equipa de cientistas portugueses espera que a GenEye24 venha ser utilizada em grande escala no rastreio de doentes, pela rapidez de obter uma resposta de precisão, com grande utilidade clínica.
