A pesquisa sugere que a infertilidade masculina pode resultar de mutações genéticas de novo que surgem pela primeira vez no indivíduo e que os pais não têm.
Um novo estudo publicado na Nature Communications pode vir mudar todo o paradigma daquilo que sabemos sobre a infertilidade masculina. A investigação sugere que algumas formas severas de infertilidade resultam de mutações de novo, que surgem no indivíduo pela primeira vez, apesar dos pais não as terem.
Este tipo de mutações aparece numa célula sexual do progenitor, seja esta o óvulo ou o espermatozóide, mas todas as outras suas células são normais e não a têm. Outras mutações também podem acontecer durante a divisão inicial após a fecundação ou em fases mais avançadas do desenvolvimento do embrião.
Independentemente da causa, esta mutação é passada para a próxima geração, depois de surgir pela primeira vez nos filhos e está associada a formas severas de infertilidade nos homens, revela o IFLScience.
A análise foi levada a cabo por uma equipa de cientistas da Universidade de Newcastle e do Centro Médico Universitário de Radboud, que estudou o ADN de uma amostra global de 185 homens inférteis e dos seus progenitores.
Foram identificadas 145 mutações raras que alteram as proteínas e que, muito provavelmente, são uma das causas da infertilidade. Uma das mutações descobertas foi no gene RBM5, que investigações anteriores já mostraram que influencia a fertilidade masculina nos ratos.
Pelo menos 29 das mutações parecem afectar directamente os processos relacionados com o desenvolvimento dos espermatozóides ou de outras células envolvidas na reprodução, o que indica que as conclusões do estudo estão num caminho promissor.
A infertilidade afecta aproximadamente 10% dos casais a nível global, sendo que no caso dos casais heterossexuais, em cerca de metade dos casos o problema de fertilidade está no homem. Apesar disto, há ainda poucas investigações sobre a infertilidade masculina e não há dados concretos sobre as causas, pelo que estas novas revelações podem ser importantes.
“Isto é uma mudança de paradigma na nossa compreensão das causas da infertilidade masculina. A maioria dos estudos genéticos olha para as causas de infertilidade herdadas recessivamente, em que ambos os pais têm uma mutação de um gene e a infertilidade acontece quando o filho recebe ambas as cópias mutadas”, começa Joris Veltman, um dos autores do estudo.
No entanto, a nova pesquisa concluiu que as mutações que acontecem quando o ADN é replicado durante a reprodução dos pais têm “um papel significativo da infertilidade dos filhos”, o que pode ser o primeiro passo para que se desvende a causa e se encontrem soluções para os homens inférteis.
