A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), vulgarmente conhecida como “doença do homem de pedra”, é uma das doenças genéticas mais raras e incapacitantes do mundo.
Afetando aproximadamente 1 em cada 1 milhão de pessoas, a FOP faz com que o músculo e o tecido conjuntivo se transformem gradualmente em osso. Isto resulta na formação de um “segundo esqueleto”, restringindo gravemente o movimento da pessoa.
A doença é causada por uma mutação no gene ACVR1, que desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do esqueleto durante a gravidez e na reparação dos ossos ao longo da vida. Esta mutação faz com que o gene se torne hiperativo, levando a um crescimento ósseo anormal em áreas onde o osso não se deve formar.
Na maioria dos casos, a mutação ocorre ao acaso, sem qualquer historial familiar, embora também possa ser herdada. Apenas uma cópia do gene mutado é suficiente para causar a doença.
Desde o nascimento, há sinais subtis de FOP, como dedos dos pés grandes encurtados e virados para dentro. Cerca de metade das pessoas afetadas podem também ter polegares malformados. Os sintomas tornam-se normalmente mais evidentes durante a infância e incluem o endurecimento gradual das articulações, especialmente no pescoço, costas, peito, braços e pernas.
As crises, ou episódios de dor, inchaço e rigidez, podem agravar a doença. Estes surtos podem ocorrer espontaneamente ou ser desencadeados por traumas, como lesões, cirurgias ou mesmo infeções virais, como a gripe. À medida que a doença progride, os sintomas adicionais podem incluir dificuldade em comer ou falar se o maxilar for afetado, perda de audição e deformações da coluna vertebral.
Por volta dos 30 anos, muitos doentes ficam completamente imóveis, com o corpo bloqueado pelo tecido ósseo extra. A esperança de vida é significativamente reduzida, com a maioria dos pacientes a viver até aos 56 anos.
A insuficiência cardiorrespiratória, causada pela perda da capacidade de respirar, é a causa mais comum de morte entre os doentes com FOP, sublinha o LiveScience.
O tratamento para a FOP é um desafio. Os analgésicos e os medicamentos anti-inflamatórios, como os corticosteróides, podem ajudar a aliviar os sintomas, mas a cirurgia para remover o excesso de osso não é uma opção, uma vez que resulta frequentemente em novos surtos e no agravamento da doença.
Em 2023, houve um avanço significativo no tratamento da FOP com a aprovação do palovaroteno, comercializado sob a marca Sohonos. A Food and Drug Administration dos EUA autorizou seu uso para mulheres com 8 anos ou mais e homens com 10 anos ou mais.
Em ensaios clínicos que envolveram 107 pacientes, aqueles tratados com o medicamento mostraram uma redução de 54% na formação óssea excessiva em comparação com aqueles que não receberam o tratamento.
