Um estudo inovador conduzido por investigadores chineses está a abrir caminho para novas esperanças no tratamento da surdez genética em crianças.
Seis crianças que sofrem de surdez de origem genética estão a participar num estudo pioneiro de terapia genética, cujos primeiros resultados são bastante promissores.
No decorrer do estudo, realizado em colaboração entre a Universidade de Fudan, em Xangai, e uma equipa do Mass Ear and Eye, da Universidade Harvard, cinco das crianças mostraram melhorias significativas na sua capacidade auditiva após o tratamento.
A condição das crianças está relacionada com uma mutação genética que afeta a produção de uma proteína essencial para a audição, conhecida como otoferlina, explica a revista Wired.
Normalmente, somos capazes de ouvir porque as ondas sonoras estimulam as células ciliadas nos nossos ouvidos internos, que depois enviam um sinal químico ao cérebro. Sem a otoferlina, este processo fica comprometido.
O tratamento envolve a introdução de uma versão funcional do OTOF, gene da otoferlina, no ouvido interno, permitindo às células produzir a proteína necessária.
Esta abordagem inovadora, que usa vírus modificados para entregar o gene, visa proporcionar uma experiência auditiva mais natural do que as opções existentes, como os implantes cocleares.
Os resultados deste estudo são encorajadores, especialmente considerando que os fatores genéticos são responsáveis por mais de 50% dos casos de perda auditiva infantil.
A terapia genética apresenta-se como solução potencialmente permanente, diferenciando-se de tratamentos existentes, que muitas vezes são temporários ou limitados na sua eficácia.
No entanto, a terapia genética não é isenta de desafios, e a eficácia do tratamento não é universal. Uma das crianças não apresentou melhorias na audição, o que pode estar relacionado com eventual imunidade da criança ao tipo de vírus usado ou com a dosagem.
Além disso, o tratamento pode não ser adequado para todos os tipos de surdez hereditária, sendo mais eficaz em casos onde as células do ouvido interno permanecem intactas.
Os avanços neste campo não se limitam ao promissor estudo agora conduzido em Xangai, que foi apresentado num artigo publicado a semana passada na revista The Lancet.
Pesquisas recentes desenvolvidas por empresas como a Akouos da Eli Lilly e a Decibel Therapeutics, da Regeneron, em Boston, também mostraram melhorias auditivas em pacientes após tratamentos semelhantes.
Estes estudos representam um marco significativo na medicina, abrindo portas à possibilidade de restaurar a função da otoferlina em pessoas afetadas por esta mutação genética.
Com efeito, a perspetiva de um tratamento que permita a percepção sonora a pessoas de qualquer idade, principalmente durante os primeiros anos críticos para o desenvolvimento cerebral, é um avanço notável no campo da medicina genética — e um raio de esperança para quem tem limitações de audição.
