A médica geneticista Nadezhda Maximova descobriu e descreveu uma nova doença fatal, provocada por uma mutação nos genes, informou a revista científica russa Ogonyok.
“Estamos a estudar actualmente uma nova doença, muito grave, com a qual as crianças vivem um máximo de três anos, devido a desordens metabólicas irreversíveis”, explicou a médica à Ogonyok.
“Encontrámos até agora 16 pacientes com a doença, e apenas dois estão vivos”, acrescentou Nadezhda Maximova, directora do laboratório de pesquisa genética do Instituto de Medicina da Universidade Federal da Yakutia, no Nordeste da Rússia.
Para aprofundar o estudo da doença, um dos meninos sobreviventes vai agora ser enviado para o Japão, com o apoio de uma campanha de angariação de fundos organizada pelos seus pais.
“O estudo da doença implica fazer análises ao sangue, e enviar as análises da Yakutia para Moscovo não é viável, a distância é enorme”, diz Maximova.
“A lei russa impede o envio de análises para fora do país, a solução é mesmo enviar o doente“, explica a cientista.
Esta já a terceira doença descoberta pela equipa de Nadezhda Maximova na Yakutia, no extremo nordeste da Rússia.
Entre 2005 e 2010, Maximova identificou a síndrome de SOPH e descreveu o nanismo Yakut.
A equipa de Maximova descobriu que na região russa da Yakutia 1 em cada 100 habitantes é portador da síndrome de SOPH (síndrome de baixa estatura com atrofia óptica), e 1 entre cada 33 habitantes tem síndrome de nanismo 3M.
Maximova destaca que as doenças genéticas se difundem e fixam em populações isoladas, habitualmente em povos que vivem mais afastados da restante população.
Mas a causa de uma mutação pode ser também a presença de agentes industriais nocivos à saúde no ambiente.
Até agora, foram descobertas cerca de seis mil doenças genéticas. Apenas 15 têm tratamento.
ZAP / Sputnik News
