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Homo neanderthalensis, o Homem de Neandertal
Um estudo recente realizado por investigadores da Universidade de Clemson e da Universidade de Loyola, nos Estados Unidos, publicado na Molecular Psychiatry, sugere que certas variações de ADN herdadas dos Neandertais podem estar relacionadas com a perturbação do espetro do autismo (PEA).
O estudo analisou o ADN de 3442 indivíduos, com e sem autismo, e descobriu que polimorfismos específicos, ou variações no ADN, herdados dos Neandertais são mais comuns em pessoas com autismo.
“Estima-se que as populações derivadas da Eurásia tenham aproximadamente 2% de ADN de Neandertal, que foi adquirido durante eventos de introgressão que ocorreram pouco depois de os humanos anatomicamente modernos terem migrado de África”, afirmam os investigadores. Isto significa que a mistura do ADN do Neandertal com o dos humanos modernos, que ocorreu há dezenas de milhares de anos, ainda hoje influencia a genética dos humanos modernos.
O estudo concluiu que a associação entre o ADN neandertal e o autismo se verificava em diferentes grupos raciais e étnicos, incluindo populações negras não hispânicas, hispânicas brancas e brancas não hispânicas, embora a prevalência destes polimorfismos variasse entre estes grupos.
Os investigadores identificaram 25 polimorfismos específicos que afetam a expressão genética no cérebro e que são mais comuns em pessoas com autismo. Alguns destes polimorfismos estão também associados à epilepsia, uma condição frequentemente encontrada a par do autismo.
Por exemplo, uma variante no gene SLC37A1 estava presente em 67% dos indivíduos autistas brancos não-hispânicos com epilepsia, que também tinham familiares autistas. Em contrapartida, esta variante foi encontrada em 26% dos indivíduos autistas sem epilepsia e em 22% das pessoas sem autismo ou epilepsia.
O estudo sublinha que não é a quantidade de ADN de Neandertal que difere entre pessoas com e sem autismo, mas sim a frequência de segmentos específicos de ADN derivado de Neandertal
Os investigadores salientaram que a recente sequenciação de múltiplos genomas humanos arcaicos alimentou o interesse pela forma como estes genes antigos influenciam a saúde moderna. Estudos anteriores mostraram que o ADN do Neandertal tem impacto em certas estruturas cerebrais e, uma vez que as pessoas com autismo apresentam padrões neuronais semelhantes, os investigadores pretendiam explorar mais esta potencial ligação.
Embora os resultados forneçam fortes provas do papel de certos alelos derivados do Neandertal na suscetibilidade ao autismo, os autores também sublinham a necessidade de mais investigação.
