Corpos de Lewy são agregados de proteínas que se formam no interior das células.
Liderado por portugueses, um estudo pioneiro sobre a demência dos corpos Lewy, uma forma de demência pouco conhecida, descobriu uma forte componente genética e um perfil diferente do das doenças de Alzheimer e Parkinson.
Um novo estudo genético, que envolveu 65 investigadores de onze países e coordenado por investigadores portugueses, revela uma identificação mais precisa do perfil genético único da demência dos corpos Lewy, uma doença que apresenta algumas diferenças entre as doenças neurodegenerativas.
“Esta doença tem algumas características da doença de Alzheimer e outras da doença de Parkinson, o que faz com que o diagnóstico seja difícil e que historicamente tenha sido pouco estudada enquanto uma entidade clínica independente”, explica ao Público José Brás, investigador na University College de Londres, que coordenou o estudo.
O estudo genético, publicado na revista The Lancet Neurology, envolveu 1.743 pessoas com demência dos corpos Lewy, 1.324 amostras patológicas avaliadas pos mortem e 4.454 participantes em grupos de controlo. “Este estudo clarifica a assinatura genética distintiva da doença”, explica o cientista.
À frente do estudo estiveram José Brás e Rita Guerreiro, líderes do Programa no Instituto de Investigação sobre Demência britânico da University College London, que pretendiam perceber quais as regiões do genoma e os genes que estão associados ao risco de desenvolvimento da demência dos corpos Lewy.
A equipa encontrou várias destas regiões genómicas associadas com a doença, o que demonstra que a demência dos corpos Lewy tem uma “clara componente genética”. Para além disso, “encontrámos um perfil de associação que parece ser diferente dos perfis conhecidos para Alzheimer e Parkinson”, afirmou José Brás à Lusa.
Isto significa que, apesar das semelhanças com outras doenças, a demência dos corpos Lewy tem uma arquitetura genética única. Esta descoberta tem implicações no desenvolvimento futuro de novas terapias específicas para esta doença, assim como na seleção de indivíduos para ensaios clínicos.
Os resultados levaram, também, os cientistas a chegar até uma estimativa de heriditabilidade desta forma de demência, que será de 36%.
“Este resultado não quer dizer que há 36% de hipóteses da doença ser herdada por gerações mais novas. Quer dizer que, na nossa amostra de indivíduos, a diferença entre casos e controlos tem 36% de explicação pela componente genética“, explica ainda.
José Brás, diretor de investigação da Sociedade para Alzheimer, que financiou o estudo, mostrou-se satisfeito com o desfecho, que ajudou a estabelecer a demência com corpos de Lewy como uma condição distinta das doenças de Alzheimer e de Parkinson.
