Membros da comunidade Amish estão a morrer misteriosamente. A culpa é do seu ADN

Uma misteriosa doença cardíaca matou, de repente, mais de uma dúzia de jovens e saudáveis membros da comunidade Amish, um grupo religioso cristão anabatista sediado nos Estados Unidos e Canadá.

Esta semana, os médico da Mayo Clinic anunciaram que desvendaram o mistério: a causa está numa mutação genética anteriormente desconhecida que corre nas famílias da comunidade.

Michael Ackerman, autor do estudo e cardiologista e professor da Faculdade de Medicina e Ciência da Mayo Clinic, também é diretor do Laboratório de Genómica da Morte Súbita de Windland Smith Rice, da Mayo Clinic.

Durante anos, o laboratório investigou casos em que pessoas aparentemente saudáveis morreram sem uma causa clara, na esperança de descobrir novas formas de os nossos genes nos poderem enviar para um túmulo precocemente. Em muitos desses casos, o coração das pessoas simplesmente parou de bater, uma condição também conhecida como paragem cardíaca.

Como normalmente acontece em comunidades mais pequenas e isoladas, os Amish têm mais em comum geneticamente entre si do que as pessoas que vivem numa comunidade moderna típica. Quanto menos geneticamente diversificada for uma população, mais fácil é a emergência de condições genéticas prejudiciais e a transmissão para a geração seguinte.

Estas condições são, normalmente, recessivas, o que significa que é necessário ter duas cópias da mutação genética – uma herdada de cada pai – para que os sintomas apareçam. Aqueles que têm apenas uma cópia da mutação não têm problemas de saúde e, mesmo que tenham filhos com alguém com uma cópia da mesma mutação, há apenas 25% de probabilidade do filho ter duas cópias.

De acordo com o Gizmodo, Ackerman e a sua equipa suspeitavam que uma mutação recessiva pudesse ser responsável pela morte súbita de dois irmãos, uma vez que a sua árvore genealógica tinha um histórico de ancestrais intimamente relacionados, enquanto os próprios pais pareciam perfeitamente saudáveis.

Tragicamente, mais duas crianças da família também morreriam de paragem cardíaca súbita, seis e oito anos após as primeiras mortes, respetivamente. Todos eles – com menos de 12 anos – brincavam ou faziam exercício fisico pouco antes de morrerem.

Na época das mortes mais recentes, a tecnologia genética tinha avançado. Os cientistas analisaram todo o exoma de uma pessoa, os fragmentos de ADN que programam as nossas células para produzir as proteínas que precisamos para viver e encontraram um provável suspeito: uma duplicação de ADN encontrada em segmentos do gene RYR2, bem como noutra região que controla a sua expressão.

O gene RYR2 ajuda a regular os canais de libertação de cálcio do músculo cardíaco (CRC). Os canais precisam de gerir cuidadosamente o fluxo de cálcio dentro e fora das células cardíacas para manter o órgão saudável, como deveria durante os períodos de descanso e stress. Já se sabia que as pessoas têm mutações genéticas que podem deixar os CCR hiperativos – uma condição que também aumenta o risco de morte cardíaca súbita. Esta mutação específica cria o problema oposto, deixando as vítimas com muito poucos CRCs.

As crianças que morreram tinham duas cópias da mutação, enquanto os pais e irmãos não afetados tinham uma ou nenhuma cópia.

Entretanto, apareceu uma segunda família Amish, sem relação com a primeira, que também tinha uma história de jovens saudáveis subitamente a morrer ou sobrevivendo a uma paragem cardíaca. Quase todos com duas cópias do gene morreram ou desenvolveram os sintomas.

Até agora, os cientistas identificaram 23 pessoas com a mutação, sendo que 18 morreram nas duas famílias.

As descobertas da equipa foram publicadas esta semana na revista científica JAMA Cardiology.

ZAP ZAP //

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26 COMENTÁRIOS

  1. A explicação é simples. Basta ver o seu modo de viver, de vestir e de pensar, que se concluiu que já deveriam estar mortos há mais de 100 anos!

      • Os idiotas, por definição, têm problemas em entender a ironia e o sentido de humor, normamente fruto das suas vidinhas tristes e cinzentas.

        • Vou-te explicar o que é um idiota, no sentido lato original e oriundo da Antiga Grécia, imbecil e néscia criatura…O sentido primitivo de “idiotes” era o de “homem privado”, isto é, metido com seus próprios afazeres, afastado da gestão da coisa pública. Na sociedade grega da época, isso era o mesmo que dizer “pessoa sem instrução”, pois só tomava parte na vida pública quem tivesse algumas luzes. Sendo que quem não tem humor és tu, devo induzir que somos camaradas IDIOTAS, no sentido contemporâneo, já que tu és um modernaço…

          • Ó iluminado, não tens nada que fazer? É que na verdade, aturar-te é a última coisa que me apetece, por isso, guarda a tua sabedoria bacoca e googlesca para os teus parceiros da bisca lá do tasco para te salientares, porque daqui, não levas nada.

            • Basaroco, é a conta de estúpidos como tu que net está a merda que está, a net devia ser dos programadores, como eu, era elitista e não dum símio com pretensões a Bruno Nogueira dos posts. A culpa desta merda toda é do Bill Gates que deu a ti e a outros mongos como tu a chance de vomitar hieróglifos aqui, ganha juízo macacão não tens gracinha nenhuma, tosco. Sabes lá do que falas matacão com olhos, tasca?, sim tasca/cantina aqui do IST, estúpido do crl. Largueza, desampara-me a loja, mentecapto.

          • Retardado és tu, e aconselho-te vivamente a procurares ajuda profissional, pois tens um problema cognitivo qualquer. És capaz de apontar, em que parte do meu comentário eu desejei a morte a alguém? Só um perfeito imbecil não consegue concluir que, quando digo que deveriam estar mortos há mais de 100 anos, não pretendo dizer que desejaria que já cá não estivessem, mas apenas utilizei um sentido figurado, pois a maneira de viver, vestir e pensar, parecem saídas de um filme de outra época. Entendeste ou terei que ser literalmente gráfico?

            • Desculpa lá, mas eu conheço-te de algum lado? Não tiveste piadinha nenhuma no comentário, és um cepo, um matumbo, em humor, só se for humor negra e mesmo assim. e eu é que preciso de ajuda psicológica? Queres à custa força que te achemos graça? Os outros responderam de igual forma e eu é que levo contigo? Vai morrer longe, pahh, largueza, bate smal dessa caropla e depois queres que nós achemos graça? Phoda-se, vai marrar com um caldas, meu! Deslarga-me a braguilha.

          • Essa do elitista e da internet só para nerds como tu, partiu-me todo, és tão imbecil moço. Quando tu entraste no IST, já eu tinha saído do MIT há muito tempo, por isso, programadores como tu, só se for para espetáculos do Circo.

    • Já em 1527 havia uns tipos com pensamento semelhante! O Imperador Fernando I até tinha um sentido de humor negro mais apurado!

      • Os idiotas, por definição, têm problemas em entender a ironia e o sentido de humor, normamente fruto das suas vidinhas tristes e cinzentas.

        • Como o teu claro! Mestre … ahahahahaha :D, aliás é tão erudito o teu post (além dum sarcasmo assim meio esquizóide) que fui reler de novo Xenofonte para entender um mestre socrático como tu, uffaaaa. És um gajo prolixo 🙂 e teimoso. Xau

  2. O Sr Sousa tem toda a razão. Não se trata de religiões ou crenças, até porque isso é Xenofobia. Trata – se sim de ciência pura e dura. Quando uma comunidade é fechada e casam – se entre si mesmo, estas situações são simplesmente inevitáveis!!
    Estão à espera do quê??!!
    Milagres!?

    Poupem – me!

  3. A consanguinidade é largamente utilizada na formação de novas raças animais, porém trás suas consequências a longo prazo. Não é atua que não se permite, entre humanos, o casamento entre irmãos, pais e filhos, etc.
    O processo de seleção da natureza é baseado de um lado pela mutação genética, que produz indivíduos levemente (imperceptivelmente) diferentes, seleção natural (os que mais deixam descendentes), de maneira que as ramificações mais prolíferas e resistentes (com melhor saúde ou melhor adaptadas ao meio ambiente) tendem dominar as espécies, chegando no extremo a produzir uma nova espécie ou raça.
    Quando esta reprodução se dá em um universo muito restrito de indivíduos, indivíduos portadores de genes recessivos, acasalados entre sí têm grandes chances de produzir uma prole de “pior qualudade” sob o ponto de vista de capacidade de sobrevivência.
    Com o passar dos tempos, no caso de grandes populações, ou populações sujeitas a imigrações, tendem a “melhorar” geneticamente, enquanto que pequenas populações, sem contato sexual com outros grupos, tendem a “piorar” geneticamente.

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