Cientistas dizem ter feito a maior descoberta em 50 anos contra a doença de Huntington

O defeito genético que causa a doença degenerativa de Huntington – que se caracteriza por movimentos corporais anormais e falta de coordenação – pode ser corrigido em pacientes pela primeira vez.

Uma droga experimental, injetada no fluido espinal, conseguiu baixar, com segurança, os níveis de proteínas tóxicas no cérebro. A equipa de pesquisa, da Universidade College London, diz que agora há esperança de que a doença fatal possa ser travada.

Especialistas dizem que este pode ser o maior avanço já visto na área de doenças degenerativas nos últimos 50 anos.

Huntington é uma das mais devastadoras doenças. Os pacientes que sofrem com este mal descrevem-na como semelhante ao Parkinson, Alzheimer e doenças motoras juntas.

Peter Allen, 51 anos, está nos estágios iniciais do Huntington e fez parte das experiências: “Esta doença pode te deixar em estado vegetal. É um fim horrível”. Além disso, a doença afeta famílias: no caso de Peter, também a mãe, o tio e o avô morreram com a mesma doença. Testes médicos mostraram que a irmã e o irmão Frank também têm probabilidade de vir a desenvolver a doença.

Os três irmãos têm oito filhos – todos jovens adultos, cada um com 50% de probabilidade de ter Huntington.

A morte de células cerebrais na doença de Huntington faz com que os pacientes entrem em declínio permanente, afetando os movimentos, comportamento, memória e capacidade de pensar com clareza.

Peter, de Essex, no Reino Unido, explicou que “é muito difícil ter essa doença degenerativa. Sabemos que, a cada dia que passa, será pior”. O mal de Huntington é provocado por um erro numa seção de ADN, o gene huntingtina, e geralmente afeta as pessoas no auge da vida adulta – entre os 30 e os 40 anos.

Cerca de 8,5 pessoas no Reino Unido tem Huntingon e outras 25 mil vão desenvolver a doença quando ficarem mais velhos. Pacientes morrem entre 10 a 20 anos após o início dos sintomas.

Normalmente, esse gene contém as instruções para a fabricação de uma proteína, também chamada de huntingtina, vital no desenvolvimento do cérebro. Mas um erro genético corrompe a proteína huntingtina e transforma-a numa assassina de células cerebrais. Este novo tratamento é destinado a silenciar esse gene.

Nas experiências, o medicamento foi injetado no líquido que banha o cérebro e a medula espinhal de 46 pacientes. O procedimento foi realizado pelo Centro Neurológico Experimental Leonard Wolfson, no Hospital Nacional de Neurologia e Neurocirurgia de Londres.

Os médicos não sabiam o que poderia acontecer. Um receio era de que a injeção da droga pudesse provocar uma meningite fatal. Mas o primeiro teste em humanos demonstrou que a droga era segura, bem tolerada por pacientes, e que reduzia significativamente os níveis de huntingtina no cérebro.

A professora Sarah Tabrizi, a investigadora chefe e diretora do Centro de Doença de Huntington na University College London, disse à BBC: “Eu tenho visto pacientes por cerca de 20 anos, e vi muitos deles morrerem ao longo desse tempo. Pela primeira vez, temos o potencial, a esperança de uma terapia que um dia pode retardar ou prevenir a doença de Huntington. É de importância fundamental para os pacientes e famílias”.

Os médicos não estão a chamar cura ao novo tratamento. Ainda são necessários dados de longo prazo para saber se a redução dos níveis de huntingtina vai mudar o curso da doença. As pesquisas com animais sugerem que sim. Algumas funções motoras até foram recuperadas nesses experimentos.

Peter, juntamente com outros participantes da experiência, podem continuar a tomar a droga como parte da nova leva de testes. Os cientistas vão verificar se a doença pode ser retardada e, em última instância, prevenida, tratando os portadores da doença de Huntington antes de desenvolverem quaisquer sintomas.

O professor John Hardy, vencedor do Breakthrough Prize pelo seu trabalho com Alzheimer, disse: “Acho que esta pode ser, potencialmente, a maior descoberta sobre doenças degenerativas nos últimos 50 anos. Parece um exagero, mas é como nos sentimos nesse momento”.

Os detalhes completos da experiência serão apresentados aos cientistas e publicados no próximo ano. A terapia foi desenvolvida pela Ionis Pharmaceuticals, que disse que a droga extrapolou substancialmente as expectativas.

ZAP //

PARTILHAR

RESPONDER

Vem aí chuva de poeiras vindas do Norte de África

Este fim de semana, o sul de Portugal pode enfrentar uma chuva carregada de poeiras vindas do Norte de África. O IPMA explica que se trata apenas de uma deposição. Uma chuva de poeiras pode atingir …

Marcelo deverá vetar mudança de género aos 16 anos

O Presidente da República deverá vetar a lei que permite a mudança de género no registo civil aos 16 anos, por questionar não ser necessário um relatório médico. Marcelo Rebelo de Sousa deverá vetar a lei …

Nacionalidade automática para filhos de imigrantes há 2 anos em Portugal

Os filhos de imigrantes que vivam em Portugal há dois anos vão ser considerados portugueses originários, a não ser que declarem que não querem ser portugueses. Esta alteração vai "inverter a atual regra" e irá encurtar …

Eleições de 2019 com plano europeu para travar perturbações nas redes sociais

Em 2019, o objetivo central dos técnicos da "sala de situação" é proteger as infraestruturas de apoio ao processo eleitoral, nas europeias e as legislativas, ainda sem data marcada. O cenário internacional tem sido marcado pela …

PSD dá a Costa espaço para reformar o SNS sem o Bloco

O ministro-sombra da saúde de Rui Rio, Luís Filipe Pereira, está a preparar um documento estratégico sobre o SNS. O PSD pretende, assim, ir a jogo na discussão sobre o futuro do Serviço Nacional de Saúde. A …

O Benfica criou um plano para mandar no futebol português

Emails revelados pelo blogue do "Mercado de Benfica" mostram que os quadros do clube debateram entre si uma estratégia a cinco anos para influenciar e dominar as "diferentes áreas do poder da indústria" do futebol português, …

Governo admite baixar portagens para SUVS e crossovers

O ministro Pedro Marques admite passar carros SUV e crossover de classe 2 para 1 nas portagens, afirmando que a atual classe 2 "pode ser um bloqueio a viaturas mais eficientes". O ministro do Planeamento, Pedro …

Portugal continua no caixote do lixo da Moody’s

A Moody's não se pronunciou sobre a notação de crédito de Portugal. Nos próximos seis meses, continuará a ser a única agência a manter o país abaixo do "grau de investimento". A agência de notação financeira …

Consultor Constantino Sakellarides demite-se em divergência com ministro da Saúde

O consultor do ministro da Saúde, Constantino Sakellraideser, entregou, na quinta-feira, uma carta de demissão a Adalberto Campos Fernandes devido a divergências de pensamento. Constantino Sakellarides, o consultor do ministro da Saúde que, há dois anos, …

Kim Jong-un anuncia suspensão de testes nucleares e balísticos

O regime norte-coreano anunciou a suspensão dos testes nucleares a partir de sábado e o desmantelamento da base de Punggye-ri. Este gesto foi bem recebido pelos EUA e aliados, embora não dê indicação de que …