Cientistas dizem ter feito a maior descoberta em 50 anos contra a doença de Huntington

O defeito genético que causa a doença degenerativa de Huntington – que se caracteriza por movimentos corporais anormais e falta de coordenação – pode ser corrigido em pacientes pela primeira vez.

Uma droga experimental, injetada no fluido espinal, conseguiu baixar, com segurança, os níveis de proteínas tóxicas no cérebro. A equipa de pesquisa, da Universidade College London, diz que agora há esperança de que a doença fatal possa ser travada.

Especialistas dizem que este pode ser o maior avanço já visto na área de doenças degenerativas nos últimos 50 anos.

Huntington é uma das mais devastadoras doenças. Os pacientes que sofrem com este mal descrevem-na como semelhante ao Parkinson, Alzheimer e doenças motoras juntas.

Peter Allen, 51 anos, está nos estágios iniciais do Huntington e fez parte das experiências: “Esta doença pode te deixar em estado vegetal. É um fim horrível”. Além disso, a doença afeta famílias: no caso de Peter, também a mãe, o tio e o avô morreram com a mesma doença. Testes médicos mostraram que a irmã e o irmão Frank também têm probabilidade de vir a desenvolver a doença.

Os três irmãos têm oito filhos – todos jovens adultos, cada um com 50% de probabilidade de ter Huntington.

A morte de células cerebrais na doença de Huntington faz com que os pacientes entrem em declínio permanente, afetando os movimentos, comportamento, memória e capacidade de pensar com clareza.

Peter, de Essex, no Reino Unido, explicou que “é muito difícil ter essa doença degenerativa. Sabemos que, a cada dia que passa, será pior”. O mal de Huntington é provocado por um erro numa seção de ADN, o gene huntingtina, e geralmente afeta as pessoas no auge da vida adulta – entre os 30 e os 40 anos.

Cerca de 8,5 pessoas no Reino Unido tem Huntingon e outras 25 mil vão desenvolver a doença quando ficarem mais velhos. Pacientes morrem entre 10 a 20 anos após o início dos sintomas.

Normalmente, esse gene contém as instruções para a fabricação de uma proteína, também chamada de huntingtina, vital no desenvolvimento do cérebro. Mas um erro genético corrompe a proteína huntingtina e transforma-a numa assassina de células cerebrais. Este novo tratamento é destinado a silenciar esse gene.

Nas experiências, o medicamento foi injetado no líquido que banha o cérebro e a medula espinhal de 46 pacientes. O procedimento foi realizado pelo Centro Neurológico Experimental Leonard Wolfson, no Hospital Nacional de Neurologia e Neurocirurgia de Londres.

Os médicos não sabiam o que poderia acontecer. Um receio era de que a injeção da droga pudesse provocar uma meningite fatal. Mas o primeiro teste em humanos demonstrou que a droga era segura, bem tolerada por pacientes, e que reduzia significativamente os níveis de huntingtina no cérebro.

A professora Sarah Tabrizi, a investigadora chefe e diretora do Centro de Doença de Huntington na University College London, disse à BBC: “Eu tenho visto pacientes por cerca de 20 anos, e vi muitos deles morrerem ao longo desse tempo. Pela primeira vez, temos o potencial, a esperança de uma terapia que um dia pode retardar ou prevenir a doença de Huntington. É de importância fundamental para os pacientes e famílias”.

Os médicos não estão a chamar cura ao novo tratamento. Ainda são necessários dados de longo prazo para saber se a redução dos níveis de huntingtina vai mudar o curso da doença. As pesquisas com animais sugerem que sim. Algumas funções motoras até foram recuperadas nesses experimentos.

Peter, juntamente com outros participantes da experiência, podem continuar a tomar a droga como parte da nova leva de testes. Os cientistas vão verificar se a doença pode ser retardada e, em última instância, prevenida, tratando os portadores da doença de Huntington antes de desenvolverem quaisquer sintomas.

O professor John Hardy, vencedor do Breakthrough Prize pelo seu trabalho com Alzheimer, disse: “Acho que esta pode ser, potencialmente, a maior descoberta sobre doenças degenerativas nos últimos 50 anos. Parece um exagero, mas é como nos sentimos nesse momento”.

Os detalhes completos da experiência serão apresentados aos cientistas e publicados no próximo ano. A terapia foi desenvolvida pela Ionis Pharmaceuticals, que disse que a droga extrapolou substancialmente as expectativas.

ZAP //

PARTILHAR

RESPONDER

Um terço dos universitários de Lisboa já sofreu violência sexual física

Um terço dos estudantes universitários da área metropolitana de Lisboa já foi vítima de violência sexual física pelo menos uma vez, mas são muitos poucos os que denunciam as agressões, raramente o fazendo à …

OE2020: Esquerda vai negociar "até ao último minuto". PSD não comenta eventual traição madeirense

O Governo apresentou, nesta terça-feira, na Assembleia da República, as linhas gerais da proposta de Orçamento do Estado para 2020 (OE2020) aos partidos com representação parlamentar. Dos encontros, não saiu fumo branco, com o Bloco …

Turismo fez subir o custo de vida dos portugueses. Salários continuam estagnados

O crescimento do turismo em Portugal fez crescer o custo de vida dos portugueses, especialmente nos que vivem nas grandes cidades, apesar de estes continuarem com os salários estagnados, escreve o Jornal de Notícias. Entre 2013 …

Contrato público. Amazon apresenta queixa em tribunal contra Trump

A Amazon revela que os "insistentes ataques públicos e de bastidores" de Donald Trump contra Jeff Bezos causaram "pressão" que levou à perda de contrato público com o Departamento de Defesa.  A Amazon apresentou uma queixa …

Empurrões, insultos e (talvez) um murro: Sérgio Conceição e Pedro Ribeiro perderam as estribeiras no túnel do Jamor

Os treinadores de FC Porto e Belenenses, Sérgio Conceição e Pedro Ribeiro, desentenderam-se no túnel de acesso ao relvado do Estádio Nacional, ao intervalo do jogo em que as duas equipas empataram a uma bola. …

Acordo entre Rússia e Ucrânia para cessar-fogo até ao final do ano

O Presidente da Rússia, Vladimir Putin, e o seu homólogo ucraniano, Volodymyr Zelensky, chegaram na segunda-feira à noite a um acordo de cessar-fogo que deverá ter efeito até ao final do ano de 2019. "As partes …

Nova Zelândia abre investigação. Erupção do Whakaari já fez pelo menos 13 mortos

Pelo menos cinco pessoas morreram e oito continuam desaparecidas, na sequência da erupção do vulcão Whakaari, na Nova Zelândia. As autoridades afirmam que há poucas chances de terem sobrevivido. "Diria com forte convicção de que ninguém …

Falhas no acesso a remédios não são exclusivo do SNS. No resto da Europa também há, diz ministra

A ministra da Saúde afirmou que as falhas no acesso a medicamentos não são "um exclusivo nacional", estando em discussão entre os Estados-membros uma "estratégia global para o acesso ao medicamento". A ministra da Saúde afirmou …

Canal Panda e jogar sem medo. A receita de Lage para vencer os russos do Zenit

O Benfica joga esta terça-feira com o Zenit de São Petersburgo, na sexta e última jornada do grupo G da Liga dos Campeões. Os encarnados precisam de vencer por dois (ou mais) golos para garantir …

Polícia de Hong Kong desativa bombas artesanais escondidas em escola

As autoridades de Hong Kong desativaram duas bombas artesanais numa escola esta terça-feira. Os engenhos foram descobertos por um guarda e desconhece-se se estão associados à crise política que se vive no país. A líder de …