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Descoberta do novo sistema de grupo sanguíneo, chamado MAL, pode vir a ajudar a prevenir complicações durante as transfusões de sangue.
Investigadores da Universidade de Bristol anunciaram esta segunda-feira a descoberta de um novo sistema de grupo sanguíneo chamado MAL, resolvendo, assim, um mistério com 50 anos em torno do antigénio AnWj.
A descoberta, feita por equipas do NHS Blood and Transplant (NHSBT), do International Blood Group Reference Laboratory (IBGRL) e da universidade britânica, lança nova luz sobre as origens genéticas do grupo sanguíneo AnWj e sobre os doentes raros que não possuem este antigénio. Pode vir, assim, a ajudar a prevenir complicações durante as transfusões de sangue.
O antigénio AnWj, identificado pela primeira vez em 1972, tornou-se conhecido por causar reações transfusionais em pessoas que não o possuíam. No entanto, a sua base genética permaneceu pouco clara até agora. A nova investigação revelou que o antigénio está associado à proteína Mal, marcando o estabelecimento do MAL como o 47º sistema de grupo sanguíneo conhecido.
A equipa concluiu que os indivíduos com o fenótipo AnWj-negativo, causado por deleções homozigóticas no gene MAL, não expressam a proteína nos seus glóbulos vermelhos.
Cerca de 99,9% das pessoas são AnWj-positivas. No entanto, as pessoas que não possuem este antigénio devido a fatores genéticos hereditários ou a doenças como o cancro podem enfrentar riscos graves durante as transfusões de sangue se não forem adequadamente combinadas.
Com a identificação do gene MAL como responsável pelo AnWj, podem ser desenvolvidos novos testes de genotipagem para detetar estes indivíduos raros, reduzindo o risco de complicações relacionadas com a transfusão.
O estudo utilizou a sequenciação do exoma completo para descobrir a causa genética por detrás destes casos raros, concentrando-se particularmente em alguns indivíduos, incluindo uma família de árabes-israelitas e uma mulher identificada na década de 1970. Os investigadores comprovaram o papel da proteína Mal introduzindo genes MAL normais nas células, o que confirmou as suas descobertas.
“A origem genética do AnWj tem sido um mistério há mais de 50 anos, e um mistério que eu, pessoalmente, tenho tentado resolver durante quase 20 anos da minha carreira”, disse em comunicado a investigadora sénior do estudo do IBGRL Red Cell Reference do NHS Blood and Transplant, Louise Tilley: “É um grande feito, e o culminar de um longo trabalho de equipa, estabelecer finalmente este novo sistema de grupos sanguíneos e poder oferecer os melhores cuidados a doentes raros, mas importantes”.
