Um rapaz de 12 anos sofre de uma condição genética rara que faz com que a sua pele fique tão dura como pedra. Jaiden Rogers, que vive no Colorado, nos EUA, padece de Síndroma da Pele Rígida, uma doença de tipo progressivo que não tem tratamento.
Jaiden Rogers foi diagnosticado com esta síndroma rara em Janeiro de 2013 e, desde então, a sua condição de saúde tem piorado, como relatam os seus pais à revista People.
A doença, que se espalhou pelas ancas, estômago e costas do jovem de 12 anos, está a avançar pela zona do peito, o que lhe provoca problemas respiratórios, além de fortes dores.
“A sua pele é, basicamente, como pedra. É como bater numa bancada”, explica a mãe do rapaz, Natalie Rogers, em declarações à People.
A publicação cita o diagnóstico dos médicos para realçar que a doença não mata, mas que “pode restringir a sua cavidade torácica e pulmonar, deixando-o eventualmente incapaz de respirar”.
O que é a Síndroma da Pele Rígida
A Síndroma da Pele Rígida faz com que a pele endureça e fique mais grossa, como se explica no site do Centro de Informação de Doenças Raras e Genéticas dos EUA (GARD na sigla original em Inglês). Esse espessamento dificulta as movimentações das articulações e pode levá-las a ficarem numa posição curvada.
A doença é provocada por uma mutação genética no gene FBN1, responsável por uma proteína chamada fibrilina-1 que ajuda na formação das fibras elásticas que permitem à pele, aos ligamentos e aos vasos sanguíneos movimentarem-se, esclarece ainda o GARD.
A síndroma pode também ser acompanhada de excessivo crescimento de cabelo, perda de gordura corporal, escoliose, fraqueza muscular, crescimento lento e baixa estatura, de acordo com o mesmo Centro.
O GARD nota também que, neste momento, não há tratamento conhecido para o problema e que apenas a terapia física pode ajudar os pacientes a lidarem com os problemas nas articulações.
Nesta altura, Jaiden Rogers está a fazer quimioterapia e a tomar medicamentos para tentar aliviar os sintomas da doença. Mas os pais ainda não perderam a esperança numa cura.
Enquanto isso, e porque é preciso pagar as elevadas despesas hospitalares, lançaram uma campanha de angariação de fundos no site GoFundMe. Eles precisam de custear as viagens de quatro horas que fazem entre a sua residência e o hospital onde o filho é tratado e esperam poder sujeitar Jaiden a um tratamento experimental na Europa, com células estaminais, que custa cerca de um milhão de euros.
“O dinheiro está a caminho. Nós só queremos que o nosso filho viva. Fizemos três hipotecas à nossa casa e gastamos a reforma do Tim [o pai de Jaiden]. Não podemos fazer mais nada”, destaca a mãe do rapaz na People.
A médica Margarita Saenza, geneticista clínica no Hospital onde Jaiden está a ser tratado, no Colorado, destaca na mesma revista que a doença “é quase uma cicatriz – uma alteração fibrótica na própria pele”.
Margarita Saenza revela ainda que o primeiro caso deste síndroma raro foi identificado em 1971. Desde então e até 2015, foram detectadas mais 42 situações semelhantes em todo o mundo, de acordo com dados avançados pela Fox News.
Não se diz: O sindroma.
A palavra síndroma é do género feminino
Obrigado pelo reparo, está corrigido.
«Fizemos três hipotecas à nossa casa e gastamos a reforma do Tim» (para pagar as despesas hospitalares).
É isto que acontece quando não há um SNS.
E quando há um SNS gasta o dinheiro na mesma numa qualquer clínica privada porque se esperar pela intervenção no hospital entretanto morre. Pelo meio ainda pagou parte de uma casa para sustentar esse fantástico SNS do qual não consegue usufruir.
E sobre fazermos enxertos(como nos queimados,em pele com fibrose)nas áreas mais afetadas e vitais?
Desculpem a não tradução para o inglês,mas tenho 40 anos de formação médica como pediatra emergencista e esta idéia veio-me à cabeça…
Não há tratamento especifico,mas deve haver acompanhamento multiprofissional,com : cirurgião plástico,reumatologista,ortopedista,pediatra e dermatologista.
Penso que os auto-enxertos iriam melhorar a mobilidade e a qualidade de vida desta criança.
Desculpem;tenho 40 anos de experiência como pediatra emergencista no Brasil e 5 anos em Portugal.É uma idéia.Se fosse o meu filho…
Energeticamente o pulmão rege várias estruturas, a saber: a garganta e suas estruturas (amígdalas, tireoide), nariz, seios da face, a pele e os pelos e o intestino grosso., duas das principais causas para o aparecimento de problemas de pele são o “calor” e a humidade”. Termos exclusivos do diagnóstico de medicina chinesa, que indicam situações muito gerais que tem a ver com “calor interno”: excesso de trabalho, emoções perturbadas, alimentação incorrecta, alterações hormonais. Presença de “humidade”: Pode indicar que o organismo não está a ser capaz de eliminar as toxinas do sangue e sistema linfático, tem problemas com a eliminação do excesso de água, os rins, intestinos e pulmões não estão a desintoxicar como deve ser o organismo.
Mariangela Misorelli , enxertos nao iria resolver nada, so iria piorar o caso,o problema tem que ser combatido de dentro para fora, e nao de fora para dentro.um enxerto de pele,o mais provavel,iria aconteçer o mesmo ou o corpo do rapaz criar feridas devido ao corpo rejeitar a pele de outra pessoa.