Rara condição genética transforma a pele de um rapaz de 12 anos em “pedra”

Um rapaz de 12 anos sofre de uma condição genética rara que faz com que a sua pele fique tão dura como pedra. Jaiden Rogers, que vive no Colorado, nos EUA, padece de Síndroma da Pele Rígida, uma doença de tipo progressivo que não tem tratamento.

Jaiden Rogers foi diagnosticado com esta síndroma rara em Janeiro de 2013 e, desde então, a sua condição de saúde tem piorado, como relatam os seus pais à revista People.

A doença, que se espalhou pelas ancas, estômago e costas do jovem de 12 anos, está a avançar pela zona do peito, o que lhe provoca problemas respiratórios, além de fortes dores.

A sua pele é, basicamente, como pedra. É como bater numa bancada”, explica a mãe do rapaz, Natalie Rogers, em declarações à People.

A publicação cita o diagnóstico dos médicos para realçar que a doença não mata, mas que “pode restringir a sua cavidade torácica e pulmonar, deixando-o eventualmente incapaz de respirar”.

O que é a Síndroma da Pele Rígida

A Síndroma da Pele Rígida faz com que a pele endureça e fique mais grossa, como se explica no site do Centro de Informação de Doenças Raras e Genéticas dos EUA (GARD na sigla original em Inglês). Esse espessamento dificulta as movimentações das articulações e pode levá-las a ficarem numa posição curvada.

A doença é provocada por uma mutação genética no gene FBN1, responsável por uma proteína chamada fibrilina-1 que ajuda na formação das fibras elásticas que permitem à pele, aos ligamentos e aos vasos sanguíneos movimentarem-se, esclarece ainda o GARD.

A síndroma pode também ser acompanhada de excessivo crescimento de cabelo, perda de gordura corporal, escoliose, fraqueza muscular, crescimento lento e baixa estatura, de acordo com o mesmo Centro.

O GARD nota também que, neste momento, não há tratamento conhecido para o problema e que apenas a terapia física pode ajudar os pacientes a lidarem com os problemas nas articulações.

Nesta altura, Jaiden Rogers está a fazer quimioterapia e a tomar medicamentos para tentar aliviar os sintomas da doença. Mas os pais ainda não perderam a esperança numa cura.

Enquanto isso, e porque é preciso pagar as elevadas despesas hospitalares, lançaram uma campanha de angariação de fundos no site GoFundMe. Eles precisam de custear as viagens de quatro horas que fazem entre a sua residência e o hospital onde o filho é tratado e esperam poder sujeitar Jaiden a um tratamento experimental na Europa, com células estaminais, que custa cerca de um milhão de euros.

“O dinheiro está a caminho. Nós só queremos que o nosso filho viva. Fizemos três hipotecas à nossa casa e gastamos a reforma do Tim [o pai de Jaiden]. Não podemos fazer mais nada”, destaca a mãe do rapaz na People.

A médica Margarita Saenza, geneticista clínica no Hospital onde Jaiden está a ser tratado, no Colorado, destaca na mesma revista que a doença “é quase uma cicatriz – uma alteração fibrótica na própria pele”.

Margarita Saenza revela ainda que o primeiro caso deste síndroma raro foi identificado em 1971. Desde então e até 2015, foram detectadas mais 42 situações semelhantes em todo o mundo, de acordo com dados avançados pela Fox News.

SV, ZAP //

PARTILHAR

8 COMENTÁRIOS

  1. «Fizemos três hipotecas à nossa casa e gastamos a reforma do Tim» (para pagar as despesas hospitalares).
    É isto que acontece quando não há um SNS.

    • E quando há um SNS gasta o dinheiro na mesma numa qualquer clínica privada porque se esperar pela intervenção no hospital entretanto morre. Pelo meio ainda pagou parte de uma casa para sustentar esse fantástico SNS do qual não consegue usufruir.

  2. E sobre fazermos enxertos(como nos queimados,em pele com fibrose)nas áreas mais afetadas e vitais?
    Desculpem a não tradução para o inglês,mas tenho 40 anos de formação médica como pediatra emergencista e esta idéia veio-me à cabeça…

  3. Não há tratamento especifico,mas deve haver acompanhamento multiprofissional,com : cirurgião plástico,reumatologista,ortopedista,pediatra e dermatologista.
    Penso que os auto-enxertos iriam melhorar a mobilidade e a qualidade de vida desta criança.
    Desculpem;tenho 40 anos de experiência como pediatra emergencista no Brasil e 5 anos em Portugal.É uma idéia.Se fosse o meu filho…

  4. Energeticamente o pulmão rege várias estruturas, a saber: a garganta e suas estruturas (amígdalas, tireoide), nariz, seios da face, a pele e os pelos e o intestino grosso., duas das principais causas para o aparecimento de problemas de pele são o “calor” e a humidade”. Termos exclusivos do diagnóstico de medicina chinesa, que indicam situações muito gerais que tem a ver com “calor interno”: excesso de trabalho, emoções perturbadas, alimentação incorrecta, alterações hormonais. Presença de “humidade”: Pode indicar que o organismo não está a ser capaz de eliminar as toxinas do sangue e sistema linfático, tem problemas com a eliminação do excesso de água, os rins, intestinos e pulmões não estão a desintoxicar como deve ser o organismo.

  5. Mariangela Misorelli , enxertos nao iria resolver nada, so iria piorar o caso,o problema tem que ser combatido de dentro para fora, e nao de fora para dentro.um enxerto de pele,o mais provavel,iria aconteçer o mesmo ou o corpo do rapaz criar feridas devido ao corpo rejeitar a pele de outra pessoa.

RESPONDER

Depois do "selo Brexit", os correios da Áustria emitem o "selo corona" impresso em papel higiénico

O serviço postal da Áustria uniu dois pontos da pandemia do novo coronavírus ao criar um selo impresso em papel higiénico que, segundo os correios, as pessoas também podem, a qualquer momento, usar para ajudar …

A Moog celebra os 100 anos do Theremin com um novo instrumento: o Claravox Centennial

Este ano marca o 100º aniversário do Theremin - um dos primeiros instrumentos musicais completamente eletrónicos, controlado sem qualquer contacto físico pelo músico. Para celebrar vai ser lançado o Claravox Centennial. Foi em 1920 que Leon Theremin, …

Depósito inexplorado na Sibéria tem uma das maiores reservas de ouro do mundo

O maior produtor de ouro da Rússia, PJSC Polyus, anunciou esta semana que o seu depósito inexplorado em Sukhoi Log, na região siberiana de Irkutsk, possui uma das maiores reservas mundiais deste metal preciosos. De …

Os novos iPhones não trazem carregador. Apple poupa muito nos custos, mas não no ambiente

A Apple decidiu vender os seus novos iPhones sem carregador ou auscultadores, alegando que a alteração tem em conta o ambiente, uma vez que serão utilizados menos produtos na embalagem dos telemóveis, mas os especialistas …

Caça ao tesouro secular. Lendária ilha pode esconder Santo Graal, manuscritos de Shakespeare e jóias reais

Perto da Nova Escócia, no Canadá, há uma lendária ilha com misteriosos túneis e estranho artefactos. Há quem acredite que esconde o Santo Graal, os manuscritos de Shakespeare e um tesouro de um capitão. Porém, …

Aprender "baleiês" pode evitar choque de navios com o animal

Uma equipa de cientistas da Universidade de Stanford, nos Estados Unidos, tem uma nova ideia para salvar as baleias-azuis em migração das colisões com navios. Durante a época de migração das baleias-azuis, os animais enfrentam sérios …

Afinal, os carros elétricos não são a melhor resposta para combater as alterações climáticas

Os carros elétricos, surgem como alternativas mais sustentáveis aos veículos a gasolina ou gasóleo, podem não ser a melhor forma de combater as alterações climáticas no âmbito dos transportes, de acordo com um novo estudo. …

Seria Jesus um mágico? Há arte romana que parece sugerir que sim

Em alguma arte antiga, Jesus é retratado a fazer milagres com algo na mão que parece ser uma varinha. Investigadores sugerem que se trata de um cajado, que era usado como símbolo de poder. Segundo a …

Nem todos os clubes estão a afundar – alguns estão a prosperar durante a pandemia

Nem todos os clubes estão a sofrer às mãos desta pandemia de covid-19. Alguns deles têm conseguido bons resultados financeiros apesar da crise. A covid-19 provou ser um adversário devastador para o desporto profissional em todo …

Kibus: o aparelho que vai revolucionar a forma como os nossos cães se alimentam

Ter cães como melhores amigos pode ser muito benéfico, mas também traz a sua dose de trabalho e responsabilidades. Levar ao veterinário, dar banho, levar a passear, brincar, dar de comer... No fundo é como …