Em 1989, uma equipa armada com bestas especializadas recolheu amostras de pele de baleias que conduziriam a uma descoberta notável três décadas mais tarde.
De acordo com o IFL Science, as amostras de pele encontradas provinham de baleias-francas (Eubalaena australis) e, quando a autora do estudo, publicado na Marine Mammal Science, Carla Crossman, da Universidade de Saint Mary, no Canadá, teve oportunidade de analisar os seus genes, descobriu algo que a ciência nunca tinha registado nesta espécie.
Tal como os humanos, os cromossomas das baleias expressam normalmente XX ou XY para o sexo feminino ou masculino, respetivamente.
Uma das amostras de pele de baleia, identificada como Eau10b, tinha marcadores moleculares que sugeriam que o animal era XX nos testes iniciais, o que apontava para que fosse uma fêmea.
No entanto, uma pequena coisa chamada gene da região determinante do sexo Y veio alterar a situação, uma vez que só existe no cromossoma Y e, no entanto, após mais testes, o Eau10b deu positivo para esse gene. Este facto não se coadunava com a indicação do teste inicial de que Eau10b pertencia à categoria XX.
Outros testes genéticos, incluindo a análise de outros marcadores, confirmaram que Eau10b tinha ambos os cromossomas X e Y, apontando para uma disposição XXY. Este é um exemplo do que é conhecido como aneuploidia cromossómica sexual, em que um individuo expressa um número atípico de cromossomas sexuais, e foi a primeira vez que foi identificado em baleias francas.
O mesmo processo que cria um indivíduo XXY também pode criar um XXX ou XYY. Ocorre quando uma cópia extra do cromossoma duplicado se infiltra efetivamente durante a divisão celular e pode ter um efeito de arrastamento no estado de fertilidade do animal.
Detetar a aneuploidia pode ser difícil em qualquer animal, uma vez que a combinação cromossómica não dá necessariamente sinais óbvios. Nos seres humanos, é conhecida como síndrome de Klinefelter, uma anomalia cromossómica específica que se caracteriza pela presença de um cromossoma X extra.
É uma das muitas variações de XX ou XY que podem ser incluídas no termo geral de intersexo, e pode não ser detetada mesmo depois da puberdade.
Os sintomas que podem surgir incluem hipermobilidade, testículos não descidos, altura aumentada, ancas largas, pêlos corporais reduzidos e seios aumentados, entre outros.
Mesmo com todo o nosso conhecimento, pode demorar algum tempo até que os cromossomas sexuais únicos dos indivíduos com síndrome de Klinefelter sejam detetados pela medicina moderna, pelo que — compreensivelmente — identificar a aneuploidia nas baleias é ainda mais complicado. Até porque estes animais passam a maior parte das suas vidas fora da nossa vista e debaixo de água e, mesmo que tivéssemos a oportunidade de nos aproximarmos de indivíduos como o Eau10b, este genótipo não seria óbvio.
E quanto ao facto de o Eau10b ser raro? Crossman diz que é uma questão difícil de responder, mas uma questão à qual o aperfeiçoamento das técnicas nos pode aproximar.
“Estamos bastante confiantes de que as aneuploidias dos cromossomas sexuais são raras (existem números bastante bons para os seres humanos, mas não para a maioria das espécies), disse Crossman. “Não sabemos exatamente quão raras são na natureza. Quanto mais procuramos com dados genéticos de maior resolução, mais descobrimos. Este foi o primeiro caso documentado numa baleia franca austral, mas também foi encontrado noutros cetáceos”.
“As aneuploidias cromossómicas sexuais estão presentes, pelo menos, nesta baleia franca que nada livremente e podem, em grande parte, passar despercebidas, tanto fisicamente como com alguns métodos de rotina de determinação do sexo. Apresentamos alguns métodos diferentes e fáceis de analisar amostras para detetar aneuploidias que devem funcionar em todas as espécies para melhorar a nossa compreensão de quão comuns/raros são na natureza”, conclui.
