Katherine Calvo e Marcela Ferrada
Síndrome VEXAS
Há pelo menos uma dezena de casos da síndrome VEXAS em Portugal. A doença só foi identificada em 2020, mas estima-se que seja mais prevalente do que se pensava.
A síndrome VEXAS foi descoberta em 2020 por cientistas do National Institutes of Health (NIH).
A doença é causada por mutações genéticas no gene UBA1, que é responsável pela produção de uma proteína importante para a regulação das reposta imunitária e para a degradação de proteínas celulares danificadas.
Os sintomas incluem febre persistente, inflamação crónica dos vasos sanguíneos, erupções cutâneas, dor articular e muscular, além de problemas respiratórios e cardíacos.
A síndrome também é associada a um alto risco de desenvolvimento de doenças hematológicas, como mielodisplasia e leucemia.
A doença pode afetar qualquer pessoa, independentemente de idade, género ou etnia. No entanto, a síndrome é mais comum em homens com mais de 60 anos, uma vez que está ligada ao cromossoma X.
Nas mulheres, como têm dois cromossomas X, a mutação geralmente causa doença menos grave ou até nenhuma doença. As mutações genéticas que causam esta doença ocorrem após o nascimento e, portanto, não são transmitidas de pais para filhos.
Os cientistas do NIH descobriram recentemente que a síndrome VEXAS é mais comum e apresenta uma gama mais ampla de sintomas do que o esperado. Outros sintomas identificados incluem, por exemplo, derrame pleural, colite e perda de audição neurossensorial.
Grayson et. al
Sintomas da síndrome VEXAS.
Estima-se que uma em cerca de 13.500 pessoas nos Estados Unidos possa ter síndrome VEXAS, segundo um estudo publicado em janeiro na revista científica JAMA. Quanto às mulheres, podem vir a sofrer da doença uma em cada 26.238 acima dos 50 anos.
“Este estudo está a demonstrar que há provavelmente dezenas de milhares de pacientes nos EUA que têm esta doença, e a grande maioria provavelmente não está a ser identificada porque os médicos não estão a considerar isto como um diagnóstico”, observou David Beck, autor principal do estudo.
A síndrome VEXAS também está a ser identificada em Portugal. De acordo com o Público, há pelo menos dez casos de VEXAS em Portugal — sete no Hospital de Santo António, um no Centro Hospitalar Vila Nova de Gaia/Espinho, um no Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro e um no Hospital Professor Doutor Fernando Fonseca (Amadora-Sintra). Todos eles são homens.
Dois dos pacientes morreram e os médicos já estão a investigar outros casos suspeitos, escreve o matutino. Se os investigadores norte-americanos estiverem corretos e a prevalência da síndrome for maior do que se pensa, é provável que haja mais casos em Portugal, ainda por diagnosticar.
“É urgente disseminar isto para a comunidade médica, científica e população em geral. Todos os médicos têm de saber que a VEXAS existe”, diz ao Público a médica Raquel Faria, que acompanha um dos pacientes.
A doença é identificada através de um teste genético em que se procura mutações no gene UBA1 no cromossoma X. Para já ainda não há um tratamento convencionado, mas os sintomas podem ser tratados com esteroides e outros imunossupressores. Os pacientes normalmente requerem cuidados médicos especializados e acompanhamento de longo prazo.
