Revelado o impacto da terapia génica ao nível do cérebro de doentes com um tipo de distrofia hereditária da retina, associada a perda grave de visão bilateral.
A investigação está integrada no consórcio ERN-EYE, uma rede europeia de referência dedicada às doenças oculares raras (com 24 países da União Europeia) que tenta garantir um melhor conhecimento e acompanhamento das mais de 900 doenças oculares raras atualmente identificadas.
Essas doenças são a principal causa de deficiência visual e cegueira em crianças e jovens adultos na Europa.
Nesse contexto, foi realizada uma investigação desenvolvida por uma equipa multidisciplinar da Universidade de Coimbra (UC) e da Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS Coimbra).
O estudo mostra o impacto real da terapia génica ao nível do cérebro de doentes com um tipo de distrofia hereditária da retina, associada a perda grave de visão bilateral.
Os investigadores estudaram a resposta do cérebro a estímulos visuais por parte de pessoas que receberam um tratamento inovador – de terapia génica – para a distrofia retiniana hereditária associada ao gene RPE65, que desempenha um papel vital na visão.
A terapia génica é um tratamento que visa substituir um gene que não está a funcionar corretamente. Neste caso (voretigene neparvovec), é administrado sob a retina dos doentes, após uma cirurgia intraocular (vitrectomia).
Os efeitos benéficos deste tratamento ao nível da função visual dos doentes tratados estavam já amplamente documentados. Mas agora foi comprovada a sua eficácia, além de identificadas mudanças nas áreas do córtex cerebral associadas à visão após o tratamento.
Os doentes afetados por distrofia retiniana associada ao gene RPE65 estão muito limitados na visão central, têm cegueira noturna e perda de visão lateral.
Todos os doentes foram avaliados antes e um ano após o tratamento, com exames imagiológicos da retina e testes de função visual, usando estímulos com diferentes níveis de luminosidade e contraste, e também através de ressonância magnética funcional.
E foram verificadas melhorias específicas na sensibilidade à luz em ambientes de baixa luminosidade.
Surpreendentemente, a melhoria que os cientistas conseguiram detetar “não depende apenas das células da retina que foram intervencionadas com terapia génica, mas também da capacidade de o cérebro reagir à intervenção”, explica o investigador Miguel Castelo-Branco, em comunicado enviado ao ZAP.
Ou seja, “as regiões do hemisfério direito do cérebro, que dominam na função visual, foram aquelas que mostraram melhor resposta à intervenção”, acrescenta o autor do estudo.
Além de mostrar os resultados positivos da terapia génica para o tratamento desta doença associada ao gene RPE65, os resultados sugerem ainda que “as abordagens de reabilitação, incluindo o treino da função visual, são importantes para direcionar o cérebro para melhor responder à terapia génica”, avança o neurocientista.
“Há evidência crescente da necessidade de «reeducar» os circuitos cerebrais mesmo nos casos em que a terapia é dirigida para órgãos dos sentidos, como acontece na audição, com os implantes cocleares e o posterior processo de reeducação auditiva, que implica profissionais como os terapeutas da fala”, conclui Miguel Castelo-Branco.
