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Cromossoma XY
A doença afeta maioritariamente homens por derivar de uma mutação no cromossoma X. Causa dificuldades motoras e pode até levar a auto-mutilações involuntárias.
A síndrome de Lesch-Nyhan é uma doença metabólica hereditária rara que afecta predominantemente o sexo masculino e provoca uma série de sintomas físicos, neurológicos e comportamentais. Estima-se que afete aproximadamente 1 em cada 380 mil bebés nascidos nos Estados Unidos, a síndrome é simultaneamente debilitante e complexa.
A doença é causada por mutações no gene HPRT1, localizado no cromossoma X. Este gene codifica uma enzima essencial para a reciclagem das purinas, compostos-chave encontrados no ADN e em várias funções corporais, refere o Live Science.
Quando este processo de reciclagem falha, o ácido úrico, um produto residual, acumula-se no sangue. Este excesso de ácido úrico forma cristais que podem alojar-se nas articulações e nos rins, levando frequentemente a gota dolorosa e ao desenvolvimento de pedras nos rins e na bexiga.
A síndrome de Lesch-Nyhan é considerada recessiva ligada ao X, o que significa que afeta principalmente os homens. As mulheres são normalmente portadoras de dois cromossomas X e podem compensar um gene defeituoso, mas os homens têm apenas um cromossoma X e são, por isso, vulneráveis se esse gene sofrer uma mutação. Na maioria dos casos, a doença é transmitida pela família, embora as mutações espontâneas possam causar a doença sem historial familiar.
Para além de problemas metabólicos, os doentes com síndrome de Lesch-Nyhan sofrem de sintomas comportamentais graves. Estes incluem movimentos musculares involuntários, incapacidade cognitiva e comportamentos de auto-mutilação, como morder os lábios e os dedos ou bater com a cabeça. Pensa-se que estes comportamentos estão ligados a baixos níveis de dopamina no cérebro – uma substância química essencial para o controlo dos movimentos.
Os sintomas surgem normalmente antes do primeiro aniversário da criança. Muitos indivíduos afetados têm dificuldades com as capacidades motoras básicas, necessitam de assistência para se sentarem ou andarem e, muitas vezes, precisam de cadeiras de rodas para se deslocarem.
Atualmente, não existe cura para a síndrome de Lesch-Nyhan, mas os cuidados de apoio podem prolongar a esperança de vida até aos 30 ou 40 anos. O tratamento centra-se na gestão dos sintomas através de relaxantes musculares, restrições físicas e, em casos extremos, a remoção de dentes para evitar a auto-mutilação.
Apesar dos avanços médicos, as principais causas de morte dos doentes são a pneumonia por aspiração, uma infeção pulmonar resultante de graves dificuldades de deglutição, e a insuficiência renal.
