Dois estudos descobrem mutações genéticas associadas à esquizofrenia

Dois novos estudos identificaram mutações genéticas e dezenas de genes que podem aumentar o risco de desenvolver a esquizofrenia.

Duas equipas de investigadores internacionais afirmam ter descoberto mutações genéticas que influenciam bastante a probabilidade de uma pessoa ter esquizofrenia.

Os estudos foram publicados [estudo 1, estudo 2] na Nature, e revelam dezenas de genes que podem desempenhar um papel fulcral no desenvolvimento da doença.

O primeiro estudo, considerado o maior estudo genético sobre esquizofrenia de sempre, foi conduzido pelo Consórcio de Genómica Psiquiátrica (PGC, na sigla em inglês), liderado por cientistas da Universidade de Cardiff, no Reino Unido.

Os investigadores adotaram uma abordagem muito ampla, analisando todo o genoma, ou seja, todo o material genético do organismo, para procurar variações genéticas específicas que aumentem o risco de uma pessoa desenvolver esquizofrenia.

Analisando o ADN de cerca de 77 mil pessoas com esquizofrenia e cerca de 244 mil sem a doença, descobriram quase 300 partes do genoma que podem ser ligadas ao risco de ter o distúrbio. Dentro dessas regiões, os cientistas encontraram 120 genes que podem influenciar o desenvolvimento da esquizofrenia.

O segundo estudo foi conduzido pelo consórcio internacional Schema (Schizophrenia Exome Meta-Analysis), liderado por investigadores do Instituto Broad, do Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) e da Universidade de Harvard (EUA).

Os cientistas descobriram dez genes com mutações raras que parecem aumentar o risco de desenvolver esquizofrenia, e outros 22 genes que podem desempenhar um papel importante nesse processo, de acordo com o Deutsche Welle.

Todos nós temos 1% de probabilidade de desenvolver esquizofrenia“, salientou Benjamin Neale, co-autor do Schema e membro do PGC, em comunicado. “Mas, se tiver uma dessas mutações, a chance passa a ser de 10%, 20%, até 50%.”

As mutações genéticas ajudam a traçar um mapa das origens da esquizofrenia no cérebro, para ajudar futuros pacientes.

Desenvolvimento de novos medicamentos

A esquizofrenia é uma condição mental caracterizada por alucinações, períodos de psicose e um distanciamento da realidade.

A Organização Mundial da Saúde (OMS) estima que a doença afete uma em cada 300 pessoas em todo o mundo. Só que até agora não se sabe realmente o que acontece no cérebro para a desencadear.

Os investigadores afirmam que as novas descobertas não devem ter impacto imediato na vida de pacientes com esquizofrenia, mas podem ajudar a melhorar o tratamento com novos medicamentos num futuro próximo.

Já existem medicamentos para a esquizofrenia, mas não atacam a raiz do distúrbio e apenas atenuam os efeitos ou sintomas, sem tratar ou curar a doença em si.

A medicação mais comum para esquizofrenia é a clorpromazina, originalmente desenvolvida como anestesia. No entanto, os médicos descobriram que ajuda a prevenir alucinações em pacientes psiquiátricos.

“Foi uma descoberta acidental. Não surgiu da pesquisa psiquiátrica”, sublinha Stephan Ripke, investigador do hospital universitário Charité, de Berlim, e co-autor de um dos estudos.

Ripke acredita que, além de ajudar a determinar o risco de uma pessoa ter esquizofrenia, as novas investigações podem contribuir para o desenvolvimento de medicamentos que ataquem especificamente a raiz da doença.

Dificuldade em estudar a esquizofrenia

A esquizofrenia, normalmente, começa a manifestar-se em pacientes no final da adolescência, por volta dos 20 anos e os investigadores já conseguiram estudar o aspeto ambiental da doença.

O ambiente onde uma pessoa cresce, o uso de marijuana na adolescência e a alimentação da mãe durante a gravidez podem aumentar a probabilidade de desenvolver o distúrbio, por exemplo.

Embora cientistas saibam que a esquizofrenia é 60% a 80% hereditária, não havia grande conhecimento relativamente à genética da doença até agora.

A falta de investigação deve-se, em parte, ao facto de a esquizofrenia não poder ser diagnosticada por meio de um exame de sangue ou cerebral.

Ripke explica que o que o diagnóstico é feito através de uma conversa com os pacientes. “Basicamente, precisamos saber se as pessoas têm alucinações, ou se elas ouvem vozes”, realça.

Assim, a pesquisa sobre esquizofrenia tem que ser efetuada em humanos. Preocupações éticas impedem cientistas de simplesmente recolher as amostras de que precisam para facilitar as análises genéticas, mas isso é possível quando os pacientes se voluntariam, refere Ripke.

“O nosso estudo nunca teria funcionado sem a confiança de milhares e milhares de pacientes que nos deram suas informações genéticas”, conclui o especialista. “Estamos muito gratos a todas as pessoas que nos confiaram com os seus dados.”

  ZAP //

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