CRISPR interrompe progressão da distrofia muscular de Duchenne em cães

(dr) University of Texas Southwestern Medical Center

A imagem ilustra distrofina (a verde) num músculo do diafragma saudável (esquerda), ausência de distrofina num cão com DMD (centro) e restauração de distrofina em cães tratados com CRISPR (direita).

Cientistas usaram, pela primeira vez, a técnica de edição genética CRISPR para interromper a progressão da distrofia muscular de Duchenne (DMD) num grande mamífero, um tratamento que pode, segundo os cientistas, salvar vidas.

O estudo, publicado recentemente na revista Science, documenta uma melhora sem precedentes nas fibras musculares de cães com distrofia muscular de Duchenne, uma doença genética fatal causada por uma mutação que inibe a produção de distrofina, uma proteína fundamental na função muscular.

A CRISPR permitiu para restaurar a distrofina no tecido muscular cardíaco em até 92% dos níveis normais. Os cientistas estimaram que uma percentagem de 15% é o necessário para ajudar significativamente os pacientes.

“As crianças com DMD morrem frequentemente porque o seu coração perde a força para bombear, ou porque o diafragma se torna fraco demais para respirar”, explicou o investigador Eric Olson, diretor do UT Southwestern’s Hamon Center for Regenerative Science and Medicine.

De acordo com o Science Daily, o cientista referiu ainda que esta percentagem “encorajadora” poderia evitar que o pior acontecesse. Assim, este estudo recente é a prova de que a edição genética no músculo distrófico representa um importante passo em direção a um ensaio clínico.

A distrofia muscular de Duchenne, que afeta uma em cada cinco mil crianças, leva a insuficiência muscular e cardíaca e a morte prematura por volta dos 30 anos. Devido à sua condição, os pacientes são forçados a usar cadeira de rodas à medida que os seus músculos degeneram.

O desespero aumenta à medida que o corpo se rende à doença. Ainda não existe qualquer tipo de tratamento efetivo, apesar de os cientistas saberem há décadas que é um defeito no gene da distrofia que causa esta doença incapacitante.

A equipa de Olson já conseguiu corrigir as mutações da DMD em cobaias e células humanas, através de cortes únicos em pontos estratégicos do ADN mutado. A experiência mais recente aplicou a mesma técnica em quatro cães que tinham em comum o mesmo tipo de mutação, comummente observada em pacientes com distrofia muscular de Duchenne.

Os cientistas usaram um vírus inofensivo para fornecer componentes de edição genética CRISPR ao exão 51, um dos 79 exões que compõem o gene da distrofia. A CRISPR editou então o exão que, passadas algumas semanas, viu a proteína que estava ausente ser restaurada no tecido muscular.

Esta técnica permitiu alcançar 92% de correção no coração e 58% no diafragma, percentagens muito expressivas do bom resultado desta experiência.

“A nossa estratégia é diferente das demais abordagens terapêuticas porque edita a mutação que causa a doença e restaura a expressão normal da distrofina reparada”, detalhou Leonela Amoasii, principal autora do estudo. “Ainda assim, temos de aperfeiçoar a técnica antes de a podermos usar clinicamente.”

Num futuro próximo, o laboratório irá dar o próximo passo e conduzir estudos de longo prazo, para averiguar se os níveis de distrofina permanecem estáveis e garantir que a edição genética não tem efeitos colaterais adversos.

ZAP ZAP //

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