Um grupo de investigadores conseguiu identificar 134 genes que aumentam o risco de autismo nos indivíduos.
Na que dizem ser a maior análise de sequenciação genética para o autismo, investigadores do Hospital for Sick Children encontraram centenas de alterações genéticas que permitem construir um mapa mais detalhado e amplo da “arquitetura genómica” subjacente a esta condição.
A equipa examinou os genes de mais de 7.000 indivíduos com autismo e de 13.000 familiares. Os 134 genes identificados tinham uma série de variações genéticas, desde duplicações a inversões e inserções aleatórias nas sequências de base, segundo relatou o Study Finds.
“Ao sequenciar todo o genoma dos participantes, e com o envolvimento das famílias (…), maximizámos o potencial de descoberta e fizemos análises que abrangem todos os tipos de variantes, desde as mais pequenas alterações de ADN até àquelas que afetam cromossomas inteiros”, disse Stephen Scherer, investigador do Hospital for Sick Children e director do Centro McLaughlin da Universidade de Toronto.
O estudo, publicado recentemente na Cell, analisou o papel da genética nas famílias com apenas um indivíduo com autismo, comparando esses resultados com os obtidos nas famílias com vários casos da condição.
Ao analisar o ADN mitocondrial hereditário, a equipa descobriu que este constituía apenas 2% dos casos de autismo. Quando criaram uma pontuação poligénica – uma estimativa das hipóteses de uma pessoa ter autismo – descobriram, surpreendentemente, que não havia maior risco entre famílias.
“Isto sugere que o autismo em famílias com vários casos pode estar mais ligado a variantes raras e de grande impacto herdadas de” um progenitor ou progenitora, disse Brett Trost, principal autor do estudo.
Estes resultados podem ajudar a identificar quais as variantes genéticas que contribuem para o maior risco de desordem do espectro do autismo.
Num estudo separado, a equipa estudou os genomas de 325 famílias com autismo, constatando que as combinações de fatores genéticos espontâneos, raros e poligénicos numa pessoa podem levar a diferentes subtipos de autismo.
“Coletivamente, estas últimas descobertas representam um enorme passo em frente na melhor compreensão do complexo circuito genético e biológico ligado ao autismo”, acrescentou Suzanne Lewis, geneticista e cientista do Hospital for Sick Children.
“Este rico conjunto de dados oferece também uma oportunidade de mergulhar mais profundamente na análise de outros fatores que podem determinar a hipótese de um indivíduo desenvolver esta condição complexa, ajudando a personalizar futuros tratamentos”, referiu ainda.
