The Lancet
Esqueleto do mais antigo caso da síndrome de Klinefelter, encontrado em Portugal.
Uma equipa internacional, liderada por cientistas portugueses, identificou uma anomalia genética rara num homem que viveu em Bragança há mil anos e que possuía uma cópia a mais do cromossoma X, a chamada síndrome de Klinefelter.
O homem viveu há cerca de mil anos em Castro de Avelãs, Bragança, durante o período medieval.
A síndrome de Klinefelter, identificada no século XX, é uma doença rara que afeta exclusivamente indivíduos do sexo masculino, que podem apresentar, entre outros sintomas, osteoporose, obesidade, aumento do volume das mamas, infertilidade e estatura e diâmetro das ancas elevado.
A investigação, constituída por especialistas em genética, estatística, arqueologia e antropologia, incidiu sobre um esqueleto do século XI, encontrado em 2012 no sítio arqueológico de Torre Velha, em Castro de Avelãs, nos arredores de Bragança.
O estudo, coordenado por João C. Teixeira, investigador português na área da genética humana e afiliado da Universidade de Coimbra (atualmente a desempenhar funções na Universidade Nacional da Austrália), passou pela recolha de ADN do esqueleto numa primeira etapa. Depois, esse material genético foi recuperado no laboratório especializado do Centro Australiano para o ADN, na Universidade de Adelaide, na Austrália. O estudo foi agora publicado na revista The Lancet.
Os resultados obtidos sugeriram que o indivíduo de Castro de Avelãs teria duas cópias do cromossoma X e uma do cromossoma Y, indicativo de síndrome de Klinefelter, refere um comunicado da Universidade de Coimbra.
Após a confirmação dos resultados genéticos, uma equipa de antropólogos da Universidade de Coimbra encontrou provas morfológicas no esqueleto compatíveis com Klinefelter, em particular a elevada estatura e o diâmetro da anca alargado. Por outro lado, a equipa não detetou indícios de osteoporose, que afeta cerca de 40% dos indivíduos com síndrome de Klinefelter.
Esta descoberta, sublinha o comunicado, “vai permitir perceber a incidência de Klinefelter em antepassados e abre a possibilidade de se estudar a frequência desta e outras síndromes genéticas no passado através da análise de fósseis humanos”.
A equipa de investigação também desenvolveu um novo método estatístico possibilitará no futuro “diagnosticar outras anomalias cromossómicas, como, por exemplo, casos de síndrome de Down, podendo ser também aplicado a contextos forenses e de diagnóstico pré-natal”, revelou João Teixeira.
A intervenção arqueológica em Torre Velha resultou de um protocolo celebrado em Junho de 2012 entre a Universidade de Coimbra e o município de Bragança. Na altura, a Universidade de Coimbra definia o sítio arqueológico, onde foram descobertos vestígios desde a época romana até à época medieval, como “um dos que mais se destaca pelo carácter excecional dos achados” e “um dos mais citados na bibliografia arqueológica relativa a toda a região transmontana”.
// Lusa
