As pessoas com síndrome de Tourette têm menos 50% de interneurónios, as células cerebrais responsáveis por acalmar os sinais em excesso nos circuitos de movimento do cérebro. Os pacientes parecem ter os mesmos genes funcionais que todas as outras pessoas, mas a coordenação entre eles está quebrada.
Um novo estudo da Mayo Clinic descobriu que pessoas com síndrome de Tourette têm cerca de metade de um tipo específico de célula cerebral responsável por acalmar os sinais de movimento hiperativo, em comparação com pessoas sem a condição.
Esse défice pode ser uma razão crucial pela qual os sinais motores não são controlados adequadamente, levando aos tiques involuntários que caracterizam o transtorno.
A Síndrome de Tourette, perturbação neurológica crónica que se traduz na presença de determinados tiques (simples ou complexos), manifesta-se normalmente antes dos 18 anos de idade.
Os tiques são movimentos (tiques motores) e vocalizações (tiques vocais) sem sentido e fora do contexto, involuntários, rápidos e recorrentes. A sua frequência e intensidade são variáveis.
O estudo, recentemente publicado na Biological Psychiatry, é o primeiro a analisar células cerebrais individuais de pessoas com a síndrome de Tourette.
Os resultados do estudo podem também ajudar a esclarecer como diferentes tipos de células cerebrais podem interagir de formas que contribuem para os sintomas da síndrome.
“Essa pesquisa pode ajudar a estabelecer as bases para uma nova geração de tratamentos,” diz Alexej Abyzov, cientista especializado em genómica no Centro de Medicina Personalizada da Mayo Clinic e coautor do estudo, em comunicado publicado no EurekAlert.
“Se conseguirmos entender como essas células cerebrais são alteradas e como interagem entre si, talvez possamos intervir mais cedo e de forma mais precisa“, acrescenta Abyzov.
A síndrome de Tourette causa movimentos e vocalizações repetitivos e involuntários, como piscar os olhos, pigarrear ou fazer caretas. Embora estudos genéticos já tenham identificado alguns genes de risco, os mecanismos biológicos por trás da condição ainda não estavam claros.
Para entender melhor o que acontece no cérebro de pessoas com síndrome de Tourette, o Abyzov e sua equipa analisaram mais de 43 mil células individuais do tecido cerebral post mortem de pessoas com e sem a condição.
Os investigadores concentraram-se nos gânglios basais, uma região do cérebro que ajuda a controlar o movimento e o comportamento. Em cada célula, observaram como os genes estavam a funcionar, e analisaram como alterações nos sistemas de controlo genético do cérebro poderiam desencadear respostas de stresse e inflamatórias.
Inicialmente, os autores do estudo encontraram, em pessoas com a síndrome de Tourette, uma redução de 50% nos interneurónios, as células cerebrais responsáveis por acalmar os sinais em excesso nos circuitos de movimento do cérebro.
Observaram também respostas de stresse em dois outros tipos de células cerebrais.
Os neurónios espinhosos médios, que constituem a maioria das células nos gânglios basais e ajudam a enviar sinais de movimento, apresentaram uma produção reduzida de energia. Já a microglia, as células imunitárias do cérebro, apresentou inflamação.
As duas respostas estavam intimamente ligadas, o que sugere que as células podem estar a interagir na perturbação de Tourette.
“Estamos a observar diferentes tipos de células cerebrais a reagir ao stress e possivelmente a comunicar entre si de formas que podem estar a provocar sintomas”, afirma Yifan Wang, coautor do estudo.
O estudo também fornece evidências de que a causa subjacente das alterações nas células cerebrais na perturbação de Tourette pode estar ligada a partes do ADN que controlam quando os genes se ativam e desativam.
“Os pacientes com Tourette parecem ter os mesmos genes funcionais que todas as outras pessoas, mas a coordenação entre eles está quebrada”, explica Abyzov.
A seguir, os investigadores planeiam estudar como estas alterações cerebrais se desenvolvem ao longo do tempo e procurar fatores genéticos que possam ajudar a explicar a perturbação.
