Chave da morte súbita de bebés pode ser uma mutação genética rara

Cientistas dos Estados Unidos e do Reino Unido encontraram uma possível relação entre a morte súbita de bebés e uma mutação genética rara que afecta os músculos respiratórios.

O fenómeno, também conhecido como “morte do berço“, ocorre quando um recém-nascido aparentemente saudável morre sem explicação. A morte súbita de bebés em geral atinge recém-nascidos de dois a quatro meses de idade.

Estes casos acontecem habitualmente durante o sono, e os médicos ainda não encontraram uma causa científica que explique o óbito. Mas num novo estudo, publicado esta quinta-feira na revista The Lancet, os cientistas demonstram uma relação genética que pode ajudar a esclarecer essa questão.

Segundo a equipa de cientistas, a descoberta pode mudar o rumo das pesquisas que procuram estratégias para evitar este tipo de morte – que até agora se concentraram apenas em estudos sobre as células do coração e do cérebro que controlam a respiração.

“O nosso estudo é o primeiro que relaciona a morte súbita dos bebés a uma fraqueza dos músculos respiratórios causada por questões genéticas”, explica Michael Hanna, neurologista do Hospital Nacional de Neurologia e Neurocirurgia em Londres, e autor principal do estudo.

Hanna acredita que ainda é cedo para tirar conclusões, mas é preciso continuar a pesquisa nesta direcção para confirmar e entender mais detalhes sobre essa relação.

A pesquisa liderada por Hanna concentrou-se numa mutação rara do gene SCN4A, responsável por codificar um receptor superficial importante das células. Os receptores são proteínas que permitem a interacção de algumas substâncias com os mecanismos do metabolismo celular.

A expressão desse receptor nos músculos respiratórios é fraca nos primeiros meses de vida, mas aumenta ao longo dos dois primeiros anos.

Depois de analisar amostras de tecido de 278 bebés que morreram sem causa aparente, que foram classificados como vítimas da síndrome da morte súbita, e compará-los com o material genético de 729 adultos saudáveis, os cientistas encontraram quatro casos de ocorrência desta mutação nos bebés e nenhuma nos adultos.

Ainda que apenas 4 possam parecer pouco, neste caso o número é significativo: normalmente, encontram-se apenas 5 casos desta mutação rara em cada 100 mil pessoas. A mutação está relacionada com uma série de problemas neuromusculares genéticos e com dificuldades respiratórias.

No caso dos bebés, os cientistas acreditam que a mutação enfraquece os músculos respiratórios que, devido a isso, ficam mais vulneráveis a outros factores externos, a uma posição inadequada durante o sono no berço, ao fumo ou qualquer outra doença que normalmente seria inofensiva.

Se um factor externo tiver impacto negativo na respiração de um bebé com esta mutação, o bebé terá uma capacidade menor para recuperar rapidamente, explicam os pesquisadores.

Ainda sem tirar grandes conclusões, os autores do estudo realçam a importância de seguir as recomendações médicas para reduzir o risco do bebé sofrer uma morte súbita.

Como prevenir a ‘morte do berço’

  • Colocar o bebé a dormir de barriga para cima e com os pés próximo da borda do berço;
  • Utilizar um colchão firme, em boas condições, plano e impermeável;
  • Não fumar durante a gravidez ou amamentação, nem próximo do bebé;
  • Não partilhar a cama com o bebé se tiver consumido droga;
  • Não partilhar a cama com o bebé se estiver muito cansado(a);
  • Nunca dormir com o bebé nos braços do cadeirão ou sofá;
  • Não cobrir a cabeça da criança enquanto ela estiver a dormir.

// BBC

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