Identificados genes de doença rara que transforma músculos em ossos

d.r. csiro.au

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Investigadores japoneses identificaram dois genes que poderão estar por trás de uma doença pouco comum, que transforma progressivamente os tecidos musculares em ossos, revelou a televisão pública NHK.

Uma equipa de cientistas de um centro de investigação da Universidade de Quioto fez a descoberta durante os testes com células pluripotentes induzidas, iPS, as quais são capazes de se converter em qualquer tipo de tecido corporal.

O grupo criou iPs a partir de células da pele de um paciente que sofre de um problema genético pouco comum denominado de fibrodisplasia ossificante progressiva, FOP.

Quando recriaram a desordem transformando as células iPS em células cartilaginosas, que são a base dos ossos, observaram que as iPS tinham uma tendência maior para se converterem em cartilagem do que as células de uma pessoa sã.

Os investigadores realizaram estudos mais detalhados e descobriram dois genes, que funcionavam activamente nestas células.

Ao reduzir as funções destes genes, os cientistas comprovaram que a percentagem de células que se transformam em cartilagem diminuiu para menos de metade.

Os investigadores suspeitam, por isso, que os dois genes sejam os responsáveis pela FOP.

A equipa, liderada pelo professor Junya Toguchida, espera que a descoberta sirva para abrir caminho ao desenvolvimento de uma cura para esta patologia.

Segundo o Centro Europeu Orphanet, a fibrodisplasia ossificante progressiva afecta um em cada dois milhões de pessoas em todo o mundo.

/Lusa

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