Identificados genes de doença rara que transforma músculos em ossos

d.r. csiro.au

-

Investigadores japoneses identificaram dois genes que poderão estar por trás de uma doença pouco comum, que transforma progressivamente os tecidos musculares em ossos, revelou a televisão pública NHK.

Uma equipa de cientistas de um centro de investigação da Universidade de Quioto fez a descoberta durante os testes com células pluripotentes induzidas, iPS, as quais são capazes de se converter em qualquer tipo de tecido corporal.

O grupo criou iPs a partir de células da pele de um paciente que sofre de um problema genético pouco comum denominado de fibrodisplasia ossificante progressiva, FOP.

Quando recriaram a desordem transformando as células iPS em células cartilaginosas, que são a base dos ossos, observaram que as iPS tinham uma tendência maior para se converterem em cartilagem do que as células de uma pessoa sã.

Os investigadores realizaram estudos mais detalhados e descobriram dois genes, que funcionavam activamente nestas células.

Ao reduzir as funções destes genes, os cientistas comprovaram que a percentagem de células que se transformam em cartilagem diminuiu para menos de metade.

Os investigadores suspeitam, por isso, que os dois genes sejam os responsáveis pela FOP.

A equipa, liderada pelo professor Junya Toguchida, espera que a descoberta sirva para abrir caminho ao desenvolvimento de uma cura para esta patologia.

Segundo o Centro Europeu Orphanet, a fibrodisplasia ossificante progressiva afecta um em cada dois milhões de pessoas em todo o mundo.

/Lusa

PARTILHAR

RESPONDER

Califórnia já tem uma estrada pavimentada com plástico

O que parece uma estrada comum é agora a mais recente novidade na cidade de Oroville, na Califórnia. A nova construção junta uma tecnologia que mistura garrafas de plástico com asfalto. Por cada quilómetro de …

Mais de mil operacionais combatem cinco grandes fogos em Portugal

Mais de 1100 operacionais e 16 meios aéreos estão a combater, esta quinta-feira, os cinco maiores incêndios rurais em território continental, concentrados sobretudo na região Centro, de acordo com dados da Proteção Civil. Segundo o site …

Coca-Cola financiou estudos científicos que minimizaram o papel das bebidas açucaradas na obesidade, revela investigação

A Coca-Cola terá financiado com milhões de dólares vários estudos científicos que minimizaram o impacto das bebidas açucaradas na obesidade. A conclusão é de uma investigação publicada na revista médica Public Health Nutrition, que conta …

André Ventura vai pedir suspensão temporária do mandato no Parlamento

O deputado do Chega vai pedir, em setembro, a suspensão do mandato parlamentar até fevereiro do próximo ano para se dedicar às campanhas eleitorais da região dos Açores e das Presidenciais. Em declarações à agência Lusa, …

Governo abre concursos para 800 novos técnicos especializados nas escolas

As escolas vão poder contratar mais de 800 novos técnicos especializados, um reforço de recursos humanos "englobado nas medidas excecionais de organização e funcionamento das escolas para o próximo ano letivo". "As escolas vão poder contratar …

Macron em Beirute: "Se não houver reformas, Líbano continuará a afundar-se"

O Presidente francês chegou, esta quinta-feira, a Beirute, no Líbano. É o primeiro chefe de Estado a visitar o país depois das explosões que destruíram parte da capital.  Emmanuel Macron aterrou no Líbano, esta quinta-feira, e …

"Eu disparei". Neonazi alemão confessa ter matado autarca Walter Lübcke

Um neonazi alemão confessou hoje em tribunal ter matado o autarca Walter Lübcke em 2019, homicídio que chocou o país e fez ressurgir o debate sobre a violência de extrema-direita na Alemanha. "Eu disparei" sobre Walter …

Há 16 anos que não havia tão pouca água na albufeira do Alqueva

É preciso recuar ao ano de 2004 para encontrar uma altura em que esta albufeira tenha tido menos água do que agora, que corresponde apenas a 63,8% do seu nível de pleno armazenamento. De acordo com …

CTT passam de lucros a prejuízos de dois milhões de euros

Os CTT registaram, no primeiro semestre deste ano, prejuízos de dois milhões de euros, o que compara com lucros de nove milhões de euros em igual período de 2019. "O resultado líquido foi de -2 milhões …

Equipa do ciclista em estado grave vai apresentar queixa-crime contra o rival

O diretor da equipa Deceuninck-Quick Step confirmou, esta quinta-feira, que vai apresentar uma queixa-crime contra o ciclista Dylan Groenewegen, face à sua responsabilidade na grave queda de Fabio Jakobsen no Tour da Polónia. "Confirmo as mensagens …