Uma equipa do National Institutes of Health (NIH), nos Estados Unidos, descobriu um gene ligado a certas doenças hereditárias da retina (IRDs), condições que afetam mais de dois milhões de pessoas em todo o mundo.
Num pequeno estudo com seis participantes, uma equipa de investigadores encontrou evidências que associam o gene UBAP1L a diferentes formas de distrofias retinianas.
Estas distrofias atingem a mácula, a parte do olho usada para a visão central e para leitura (maculopatia) — problemas que afetam as células do cone que permitem a visão de cores (distrofia do cone) e um distúrbio que afeta os bastonetes que permitem a visão noturna (distrofia do cone-bastonete).
No entanto, cada uma destas condições clínicas específicas é rara, o que torna difícil reunir um número suficiente de participantes para a investigação e os ensaios clínicos destinados a desenvolver tratamentos eficazes.
Segundo o SciTechDaily, todos os voluntários apresentaram sintomas de distrofia retiniana no início da idade adulta, que progrediram para perda severa da visão.
“Os pacientes apresentaram sintomas e características semelhantes a IRDs, mas a causa da sua condição era incerta“, referiu o investigador Bin Guan.
“Agora que identificamos o gene, podemos estudar de que forma o defeito genético causa doenças e, esperançosamente, desenvolver um tratamento.”
Bin Guan
Imagens oftálmicas de cinco dos pacientes do estudo demonstram uma variabilidade significativa nas formas de distrofia da retina.
A avaliação genética dos seis pacientes revelou quatro variantes no gene UBAP1L, que codifica uma proteína que é abundantemente expressa nas células da retina, nomeadamente nas células do epitélio pigmentar da retina e nos fotorrecetores.
Ainda que necessitem de realizar estudos complementares para entender a função exata do gene, os cientistas foram capazes de determinar que as variantes identificadas fazem com que UBAP1L produza proteínas que não têm qualquer função.
Além disso, as variantes parecem alterar consoante as regiões geográficas dos pacientes, pelo que serão necessárias mais investigações para averiguar também este detalhe.
Para já, as descobertas surgem num artigo científico publicado na JAMA Ophthalmology.
