Investigadores descobriram uma nova doença genética que faz com que o cérebro de algumas crianças cresça de forma anormal, adiando o seu desenvolvimento intelectual.
A doença, ainda sem nome, é causada por uma mutação no gene codificador de proteínas GRIA1, revelou a equipa de investigadores das universidades de Portsmouth, Southampton e Copenhaga, citada pelo Sci Tech Daily.
O gene em causa facilita o movimento de impulsos elétricos dentro do cérebro. Caso haja interferência nesse processo, a capacidade de o cérebro recordar informações pode ser prejudicada, referiu a equipa, num estudo publicado recentemente no American Journal of Human Genetics.
Para demonstrar que as mutações GRIA1 são a causa da doença, a equipa recorreu ao estudo com girinos, nos replicaram as variações genéticas humanas através de edição genética.
“O sequenciamento de ADN está a transformar a nossa capacidade de fazer novos diagnósticos e descobrir novas causas genéticas de doenças raras”, disse Matt Guille, da Universidade de Portsmouth, um dos autores. Segundo o investigador, os dados resultantes deste estudo podem tornar os diagnósticos mais precisos.
A “capacidade de analisar comportamentos semelhantes aos dos humanos em girinos, com precisão suficiente para detetar alterações genéticas ligadas a doenças”, abre uma janela para “identificar uma enorme variedade de patologias”, afirmou Annie Goodwin, da Universidade de Portsmouth, primeira autora do estudo.
Uma em cada 17 pessoas pode sofrer de uma doença rara. A maioria dessas patologias tem uma causa genética e afetam, geralmente, crianças.
A descoberta desta variante pode ajudar os médicos no desenvolvimento de tratamentos especializados e no diagnóstico pré-natal.
