Uma terapia genética inovadora devolveu a visão a quatro crianças que nasceram com cegueira grave devido a uma deficiência genética rara.
Quatro crianças que nasceram com uma grave deficiência visual registaram melhorias na sua visão que mudaram a sua vida, graças a uma terapia genética inovadora.
O tratamento foi desenvolvido por cientistas do UCL Institute of Ophthalmology e administrado no Moorfields Eye Hospital, com o apoio da MeiraGTx.
Segundo o SciTechDaily, estas crianças nasceram com uma doença genética rara que afeta o gene AIPL1, que desempenha um papel crucial na saúde da visão. Esta doença, uma forma grave de distrofia da retina, deixa as pessoas afetadas apenas com a capacidade de distinguir entre o claro e o escuro.
O gene defeituoso faz com que as células da retina não funcionem corretamente e acabem por morrer, corretamente e a prolongar a sua vida útil.
Desenvolvido por investigadores da UCL, o tratamento envolve a injeção de cópias saudáveis do gene AIPL1 diretamente na retina, através de uma cirurgia de buraco de fechadura.
Estes genes de substituição são administrados através de um vírus inofensivo, o que lhes permite entrar nas células da retina e assumira função do gene defeituoso.
A doença é muito rara e as primeiras crianças identificadas eram de países estrangeiros. Para mitigar quaisquer potenciais problemas de segurança, as primeiras quatro crianças receberam esta nova terapia apenas num olho. Todas registaram melhorias notáveis no olho tratado ao longo dos três a quatro anos seguintes, mas perderam a visão no olho não tratado.
Os resultados do novo tratamento, publicados na revista The Lancet, mostram que a terapia genética numa idade precoce pode melhorar drasticamente a visão das crianças com esta doença — que é rara e particularmente grave.
A terapia genética bem-sucedida para outra forma de cegueira genética (deficiência de RPE65) está disponível no NHS desde 2020. Estas novas descobertas oferecem esperança de que as crianças afetadas por formas raras e mais comuns de cegueira genética possam, a seu tempo, também beneficiar da medicina genética.
James Bainbridge, professor de estudos da retina no UCL Institute of Ophthalmology e cirurgião consultor da retina no Moorfields Eye Hospital, afirmou que “a deficiência visual em crianças pequenas tem um efeito devastador no seu desenvolvimento. O tratamento na infância com este novo medicamento genético pode transformar a vida das pessoas mais gravemente afetadas”.
Michel Michaelides, professor de oftalmologia no UCL Institute of Ophthalmology e especialista em retina no Moorfields Eye Hospital, disse que “dispomos, pela primeira vez, de um tratamento eficaz para a forma mais grave de cegueira infantil e de uma potencial mudança de paradigma para o tratamento nas fases mais precoces da doença. Os resultados para estas crianças são extremamente impressionantes e mostram o poder da terapia genética para mudar vidas”.
Robin Ali, professor do Instituto de Oftalmologia da UCL e do Centro de Terapia Génica e Medicina Regenerativa do King’s College London, acrescentou que “este trabalho demonstra a importância das instalações de fabrico dos centros académicos clínicos do Reino Unido e dos MSLs da MHRA (Agência Reguladora dos Medicamentos e Produtos de Saúde do Reino Unido) na disponibilização de terapias avançadas às pessoas com doenças raras”.
Os pais de uma das crianças, Jace, de Connecticut, EUA, partilharam pormenores da sua experiência com o tratamento experimental, para o qual foram aceites depois de Jace ter sido diagnosticado com uma forma agressiva de ACL (Amaurose Congénita de Leber).
A mãe de Jace, DJ, disse que “após a operação, Jace começou imediatamente a girar, a dançar e a fazer rir as enfermeiras. Começou a responder à televisão e ao telefone algumas semanas após a operação e, no espaço de seis meses, conseguia reconhecer e dizer o nome dos seus carros preferidos a vários metros de distância; no entanto, o seu cérebro demorou algum tempo a processar o que agora conseguia ver”.
Acrescentou que “o sono pode ser difícil para as crianças com perda de visão, mas agora adormece muito mais facilmente, tornando a hora de dormir uma experiência agradável”.
Brendan, o pai de Jace, concluiu que “estamos muito gratos por esta oportunidade e pelos cuidados que ele tem recebido. Quando nos foi oferecida a oportunidade de participar, quisemos dar-lhe tudo o que podíamos, para que ele pudesse navegar com sucesso pelo mundo”.
“Também compreendemos as enormes implicações para a investigação futura e a forma como a participação poderia ajudar os outros. Tem sido uma experiência fenomenalmente positiva e os resultados são nada menos que espetaculares, concluiu”.
