“Os resultados preliminares são espetaculares e melhores do que eu esperava”. Cientistas e mãe entusiasmadas com os resultados da nova terapia.
Uma menina britânica de 18 meses que nasceu completamente surda é a pessoa mais jovem a ter a audição restaurada, após ter sido submetida a uma inovadora terapia genética.
Os resultados são bastante animadores, considerando que a pequena paciente Opal Sandy nasceu completamente surda por causa de uma doença genética rara, a neuropatia auditiva.
A condição pode ser causada por um defeito no gene OTOF, que é responsável pela produção de uma proteína chamada otoferlina, que permite que as células do ouvido comuniquem com o nervo auditivo.
O caso faz parte parte do CHORD, um estudo clínico maior de Fase 1. Desde o ano passado, investigadores dos Cambridge University Hospitals avaliam os efeitos desta terapia genética num pequeno grupo de meninos e meninas.
“Os resultados preliminares são espetaculares e melhores do que eu esperava”, afirma Manohar Bance, cirurgião no hospital britânico e um dos pesquisadores envolvidos no estudo, em comunicado.
“Esperamos que este seja o início de uma nova era para terapias genéticas para o ouvido interno e para muitos tipos de perda auditiva”, acrescenta Bance.
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A pequena Opal com os pais
Segundo o Science Alert, várias equipas médicas em todo o mundo, incluindo na China e nos Estados Unidos, têm estado a testar tratamentos semelhantes com bons resultados para a surdez hereditária, que tem origem numa mutação genética rara.
Para diminuir os riscos associados ao tratamento em fase de testes, a terapia genética foi aplicada, até agora, num único ouvido da menina, através de uma injeção na cóclea.
Esta estrutura está localizada na região conhecida como ouvido interno e tem a forma de uma concha de caracol. O composto contém um vírus inofensivo (AAV1), criado para corrigir o gene associado a essa doença genética.
Após quatro semanas da aplicação, a menina já começou a responder quando detetava estímulos sonoros, mesmo quando o implante coclear no ouvido esquerdo estava desligado. Em 24 semanas, desenvolveu um nível de audição próximo do “normal”, o que inclui ouvir sussurros no ouvido.
Neste momento, Opal completa os primeiros 18 meses do tratamento. Segundo os médicos e responsáveis, reconhece as vozes dos pais e começa a comunicar, usando expressões como “dada” e “xau”.
“Quando Opal nos ouviu a bater palmas pela primeira vez, foi surpreendente”, conta a mãe da criança, Jo Sandy. “A expressão audição ‘quase normal’ foi usada, e todos ficaram tão entusiasmados com os resultados surpreendentes que foram alcançados”, pontua.
Embora a resposta à terapia genética tenha sido boa, a menina ainda será acompanhada por pelo menos 5 anos. Nesse período, a ideia é avaliar como a escuta é aperfeiçoada e identificar possíveis problemas.
Doença genética rara
Para entender o caso da menina que escutou pela primeira vez, vale a pena explicar que a neuropatia auditiva pode ser provocada por uma única variação no gene conhecido como OTOF. É esse gene que produz a proteína otoferlina, fundamental para que as células ciliadas internas do ouvido se comuniquem com o nervo auditivo, o que resulta na escuta.
Como a condição é bastante rara, o diagnóstico normalmente demora. Na maioria dos casos, os familiares só descobrem a surdez por volta dos 2 a 3 anos, quando a condição provoca atraso na fala.
Para o cientista Bance, este estudo representa uma alternativa futura para corrigir o gene OTOF e permitir que as crianças escutem. “Também apoia o desenvolvimento de outras terapias genéticas que podem fazer a diferença noutras condições auditivas genéticas, muitas das quais são mais comuns do que a neuropatia auditiva”, afirma.
Agora, a equipa tentará entender, nas próximas fases do estudo clínico, se o fornecimento de maiores quantidades de terapia genética para os pacientes vai melhorar e acelerar os resultados associados com a capacidade de escuta.
ZAP // CanalTech
