Cientistas identificam a mutação que dá origem aos “vampiros”

hathelion / Flickr

Um grupo de investigadores acredita ter decifrado a doença que terá dado origem às histórias de vampiros, ao identificar uma mutação genética que despoleta um conjunto de oito distúrbios sanguíneos conhecidos como porfírias.

Os famigerados “vampiros” podem afinal existir mesmo – e ser apenas pessoas reais com uma doença no sangue, segundo defende uma equipa de cientistas de Boston, nos EUA, que identificou uma mutação genética que despoleta os distúrbios sanguíneos conhecidos como porfírias.

As porfírias afectam a maquinaria molecular do corpo para fazer hemes, que são um componente da proteína que transporta oxigénio, a hemoglobina. Quando o heme se liga ao ferro, dá ao sangue a sua cor vermelha.

As diferentes variações genéticas que afectam a produção de heme originam diferentes apresentações clínicas de porfiria – incluindo uma forma que pode ser responsável pelo folclore em torno dos vampiros.

A protoporfiria eritropoiética (EPP), o tipo mais comum de porfiria que ocorre na infância, faz com que a pele das pessoas se torne muito sensível à luz. A exposição prolongada à luz do sol pode causar bolhas dolorosas e desfigurantes.

“As pessoas com EPP são cronicamente anémicas, o que as faz sentirem-se muito cansadas e parecerem muito pálidas, com uma maior foto-sensibilidade, porque não podem sair à luz do dia”, refere Barry Paw, investigador do Centro de Cancro Infantil e Transtornos do Sangue Dana-Farber / Boston, nos EUA, e autor principal do estudo.

“Mesmo num dia nublado, há luz ultravioleta suficiente para causar bolhas e desfiguração das partes expostas do corpo, orelhas e nariz”, acrescenta Paw, citado em comunicado divulgado pelo Centro de Cancro Infantil de Boston.

Ficar dentro de casa durante o dia e receber transfusões de sangue contendo níveis suficientes de heme pode ajudar a aliviar alguns dos sintomas do transtorno. Noutros tempos mais antigos, beber sangue animal e aparecer apenas à noite pode ter conseguido um efeito semelhante – adicionando mais combustível à lenda dos vampiros.

A mutação genética que desencadeia a EPP, recentemente descoberta, foi apresentada por Barry Paw e sua equipa num artigo publicado nos Proceedings of the National Academy of Sciences.

A pesquisa lança a luz sobre um o mecanismo biológico potencialmente responsável pelas histórias de “vampiros” e identifica um potencial alvo terapêutico para tratar a EPP.

Sintomas “sobrenaturais”

Para produzir heme, o corpo passa por um processo chamado síntese de porfirina, que ocorre principalmente no fígado e na medula óssea. Qualquer defeito genético que afecte esse processo pode interromper a capacidade do corpo de produzir heme; a diminuição da produção de heme leva a uma acumulação de componentes de protoporfirina.

No caso da EPP, a chamada protoporfina IX acumula-se nos glóbulos vermelhos, plasma e às vezes no fígado.

Quando essa protoporfina IX é exposta à luz, ela produz produtos químicos que danificam as células circundantes. Como resultado, as pessoas com EPP experimentam inchaço, queimaduras e vermelhidão da pele após a exposição à luz solar – até mesmo de meros traços de luz solar que passam através do vidro da janela.

Algumas vias genéticas que levam à acumulação de protoporfirina IX já foram descritas noutros estudos, mas muitos casos de EPP continuam por explicar.

Ao realizar uma profunda sequência de genes em membros de uma família do norte da França, com EPP de uma assinatura genética anteriormente desconhecida, a equipa de Paw descobriu uma nova mutação do gene CLPX, que desempenha um papel na dobragem de proteínas mitocondriais.

“Esta mutação recém-descoberta destaca realmente a complexa rede genética que sustenta o metabolismo do heme”, diz Paw. “As mutações de perda de função em qualquer número de genes que fazem parte desta rede podem resultar em distúrbios devastadores e desfigurantes”, constata o co-autor principal do estudo.

Paw sugere que identificar as várias mutações genéticas que contribuem para a porfiria pode abrir caminho para terapias futuras que possam corrigir os genes defeituosos responsáveis ​​por esses distúrbios.

“Embora os vampiros não sejam reais, há uma necessidade real de terapias inovadoras para melhorar a vida das pessoas com porfirias””, conclui Paw.