Perto de sequenciar 1 milhão de genomas, cientistas querem desvendar segredos genéticos

O projeto All of Us está a recolher informações genéticas, registos médicos e hábitos de saúde de mais de um milhão de pessoas. Os dados podem ser usados para desvendar segredos genéticos.

O primeiro esboço do genoma humano foi publicado há 20 anos em 2001, demorou quase três anos a fazer e custou entre 500 milhões e mil milhões de dólares. O Projeto Genoma Humano permitiu aos cientistas ler, quase de ponta a ponta, os 3 mil milhões de pares de bases de ADN que definem biologicamente um ser humano.

Este projeto permitiu que uma nova geração de investigadores identificasse novos alvos para tratamentos de cancro, criasse ratos com um sistema imunológico humano e até mesmo construísse um site onde qualquer um pode navegar por todo o genoma humano com a mesma facilidade com que usa o Google Maps.

O primeiro genoma completo foi gerado a partir de um punhado de dadores anónimos para tentar produzir um genoma de referência que representasse mais do que apenas um único indivíduo. Mas ficou longe de abranger a ampla diversidade das populações humanas no mundo. Não há duas pessoas iguais e nem dois genomas iguais.

Se os investigadores quisessem compreender a humanidade em toda a sua diversidade, seria necessário sequenciar milhares ou milhões de genomas completos. Agora, um projeto como esse está em andamento.

O enorme esforço feito para gerar esses primeiros genomas levou a uma revolução na tecnologia necessária para os ler. Graças a esses avanços, em vez de levar anos e custar centenas de milhões de dólares para sequenciar um genoma humano completo, agora são precisos poucos dias e custa apenas mil dólares.

Os avanços na tecnologia permitiram aos cientistas sequenciar os genomas completos de milhares de indivíduos de todo o mundo. Iniciativas como o Genome Aggregation Consortia estão atualmente a fazer esforços para recolher e organizar esses dados dispersos.

Até agora, este grupo conseguiu reunir cerca de 150.000 genomas que mostram uma quantidade incrível de diversidade genética humana. Dentro desse conjunto, os investigadores encontraram mais de 241 milhões de diferenças nos genomas das pessoas.

A maioria delas é muito rara e não terá efeito sobre uma pessoa. No entanto, escondidas entre elas estão variantes com importantes consequências fisiológicas e médicas.

Por exemplo, certas variantes do gene BRCA1 predispõem alguns grupos de mulheres, como os judeus Ashkenazi, ao cancro do ovário e da mama. Outras variantes desse gene levam algumas mulheres nigerianas a apresentar mortalidade acima do normal por cancro da mama.

Compreender a genética de doenças complexas, especialmente aquelas relacionadas com as diferenças genéticas entre grupos étnicos, é essencialmente um problema de big data. E os investigadores precisam de mais dados.

1.000.000 de genomas

Para atender à necessidade de mais dados, o National Institutes of Health iniciou um programa chamado All of Us. O projeto visa recolher informações genéticas, registos médicos e hábitos de saúde de mais de um milhão de pessoas nos EUA ao longo de dez anos.

O projeto também tem o objetivo de recolher mais dados de grupos minoritários subrepresentados para facilitar o estudo das disparidades de saúde. O projeto All of Us foi aberto ao público em 2018, e mais de 270.000 pessoas contribuíram com amostras desde então.

Este esforço pode beneficiar cientistas de uma ampla gama de campos. Por exemplo, um neurocientista pode procurar variações genéticas associadas à depressão, levando em consideração os níveis de exercício. Um oncologista pode pesquisar variantes que se correlacionam com a redução do risco de cancro da pele enquanto explora a influência da origem étnica.

Um milhão de genomas e as informações de saúde e estilo de vida que os acompanham vão fornecer uma riqueza extraordinária de dados que deve permitir aos investigadores descobrir os efeitos da variação genética nas doenças, não apenas para indivíduos, mas também dentro de diferentes grupos de pessoas.

A matéria escura do genoma humano

Outro benefício deste projeto é que vai permitir aos cientistas aprender sobre partes do genoma humano que atualmente são muito difíceis de estudar. A maior parte da investigação genética tem sido feita nas partes do genoma que codificam proteínas. No entanto, representam apenas 1,5% do genoma humano.

O estudo de Xavier Bofill De Ros, investigador do National Institutes of Health, concentra-se no ARN — uma molécula que transforma as mensagens codificadas no ADN de uma pessoa em proteínas.

No entanto, os ARNs que vêm de 98,5% do genoma humano que não produz proteínas têm uma miríade de funções por si próprios. Alguns desses ARNs estão envolvidos em processos como a disseminação do cancro, o desenvolvimento embrionário ou o controlo do cromossoma X nas mulheres.

Em particular, De Ros estuda como é que as variações genéticas podem influenciar o enovelamento intrincado que permite que aos ARNs não codificadores fazer o seu trabalho.

O primeiro genoma humano gerou 20 anos de progresso científico incrível. É quase certo que um enorme conjunto de dados de variações genómicas desvendará pistas sobre doenças complexas. Graças a estudos populacionais em grande escala e projetos de big data, como All of Us, os investigadores estão a abrir caminho para responder, na próxima década, como é que a nossa genética individual molda a nossa saúde.

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