Cientista portuguesa descobre mutação genética que causa crescimento anormal

Tânia Rego / ABr

-

A investigadora portuguesa Ana Cohen descobriu uma nova mutação genética que causa uma doença rara de crescimento anormal do corpo, que predispõe os pacientes a terem cancro, o que poderá ajudar médicos a detetarem mais precocemente tumores.

Em causa, explicou a cientista à Lusa, está a alteração no gene EED, que codifica a proteína com o mesmo nome.

O gene “controla a expressão de outros genes responsáveis pelo desenvolvimento” de células, tecidos e órgãos, ainda durante a formação do feto.

Contudo, nas pessoas com crescimento anormal, a proteína do EED “é defeituosa” e o gene não consegue exercer a sua função corretamente.

A equipa de Ana Cohen, a fazer o doutoramento em genética, na área de doenças raras, na Universidade da Columbia Britânica, no Canadá, identificou a mutação genética depois de ter feito testes de ADN a doentes com idades entre 1 e 32 anos.

Ana_Cohen4 / Research Gate

Ana Cohen, investigadora da University of British Columbia

Ana Cohen, investigadora da University of British Columbia

Para a investigadora, a descoberta pode auxiliar, no futuro, os médicos a efetuarem testes clínicos com maior regularidade e a detetarem mais cedo cancros do sangue, como linfomas e leucemias, em pessoas, sobretudo crianças, que estão mais propensas a tê-los, uma vez que possuem uma alteração genética que potencia o crescimento desmesurado de células (tumores).

Ana Cohen precisou que a proteína expressa pelo gene EED “trabalha juntamente” com uma outra, a do gene para a Síndrome de Weaver, cuja mutação, verificada anteriormente, está também associada a alterações no crescimento.

A expressão desta doença faz com que, por exemplo, crianças com 4 anos aparentem ter 9 anos. “Crescem mais e mais depressa”, assinala Ana Cohen.

A sua equipa pretende, num próximo passo, ver como se expressa a alteração no gene EED que causa a doença rara, ainda sem nome, mas que é detetada à nascença ou ao fim dos primeiros meses de vida.

Os resultados do novo estudo foram publicados esta semana na revista Journal of Human Genetics.

/Lusa

PARTILHAR

RESPONDER

Vitória em Lisboa dá novo fôlego a Rio. Rangel mantém tudo em aberto

Os resultados eleitorais deste domingo, e sobretudo a vitória de Carlos Moedas em Lisboa, deram a Rui Rio novo fôlego enquanto líder e mais margem de manobra para lidar com os rivais internos. Os resultados das …

Sporting tenta redenção em Dortmund, FC Porto recebe carrasco Liverpool

Sporting e FC Porto têm hoje duelos de elevado grau de dificuldade na segunda jornada da Liga dos Campeões de futebol, com os ‘leões’ a viajarem até Dortmund e os ‘dragões’ a receberem o Liverpool. Na …

Sem sucesso na Europa, Olunga é o diamante de Luís Castro (e leva sete golos em dois jogos)

Com uma passagem sem sucesso pelo Girona, Michael Olunga é um marcador prolífico na Ásia, onde é treinado por Luís Castro e onde leva sete golos em dois jogos. O jogo entre o Al-Duhail e o …

Nuno Freitas demite-se da presidência da CP

Nuno Freitas irá deixar o cargo de presidente da CP a 1 de outubro, sexta-feira. O engenheiro, que terminava o mandato dentro de três meses, pediu à tutela para sair mais cedo da empresa por …

Operação Marquês. MP entrega recurso, mas Sócrates diz que o prazo "excepcionalérrimo" já acabou

O prazo para o MP avançar com o recurso acabou no dia 23, mas os procuradores entregaram os documentos esta terça-feira, nos três dias úteis adicionais que geralmente são concedidos. No entanto, a defesa de …

Chegou ao fim a "missão espinhosa coroada de sucesso" da task force

A task force responsável pelo plano de vacinação contra a covid-19 confirmou, esta terça-feira, o fim da missão no contexto da pandemia e a transição para um núcleo de coordenação. Tal como tinha sido avançado pelo …

Pizzi nunca jogou tão pouco como esta época

Nunca Pizzi jogou tão pouco como esta temporada ao serviço do SL Benfica. O médio era uma das peças mais importantes do plantel, mas tem vindo a perder relevância. "Ele não tem entrado tanto de início, …

Marcelo recusa crises políticas e defende discussão de reforma do Estado até às legislativas de 2023

O presidente da República, Marcelo Rebelo de Sousa, defendeu esta segunda-feira que o país deve manter-se livre de crises políticas até 2023, mas considera difícil deixar de se fazer uma discussão sobre a reforma do …

Arqueólogos encontram o primeiro geoglifo do mundo em forma de touro

Um geoglifo em forma de touro foi encontrado num sítio arqueológico localizado no sul da Sibéria, informou o Instituto de História e Cultura Material da Academia de Ciências da Rússia. Apesar do touro ser um símbolo …

"O BE teve um mau resultado." Catarina Martins assume derrota, mas deixa aviso a Moedas

No day after, e já com a notícia consolidada da vitória de Carlos Moedas em Lisboa, Catarina Martins não hesitou em assumir a derrota do Bloco de Esquerda. Lisboa era a Câmara mais relevante para o …