Enorme consórcio internacional levanta o véu, pela primeira vez, de um grande mistério do nosso genoma. Podem existir mais de 100 mil genes ignorados até hoje.
Há pouco mais de 20 anos, a ciência completou o primeiro sequenciamento do genoma humano. Inicialmente, foram identificados 30 mil genes, mas o número final foi de aproximadamente 20 mil.
Este valor desconsidera milhares de genes ocultos, escondidos em regiões ignoradas do ADN — o impopular ADN “lixo”.
A descoberta deste novo conjunto de genes foi agora possível através de um grande consórcio internacional, que reuniu cientistas de mais de 20 instituições de investigação de todo o mundo. O grupo reviu inúmeros estudos e dados sobre o genoma humano, e os primeiros resultados foram publicados como pré-publicação (texto não revisto por pares) na plataforma bioRxiv a 9 de setembro.
Embora estes genes sejam “estranhos” e codifiquem apenas proteínas menores do que a média — as chamadas miniproteínas — desempenham um papel importante no sistema imunitário e no desenvolvimento do cancro.
ADN lixo, genes ocultos e miniproteínas
As regiões do genoma classificadas como não codificadoras foram designadas, durante décadas, como ADN lixo. No entanto, a ciência começa a identificar que estes fragmentos têm, de facto, importância, como na produção de microproteínas, que não parecem ser um ruído do organismo humano, como se acreditava.
A mudança de paradigma começou devido a uma série de novas descobertas médicas. É o caso da investigação de John Prensner, neuro-oncologista da Universidade de Michigan (EUA) e membro do estudo atual, que rastreou cerca de 550 microproteínas em células cancerígenas. E sim, estas desempenham um papel crítico.
No estudo recentemente divulgado, o grupo internacional analisou 7,2 mil conjuntos de genes em áreas ocultas do ADN e descobriu pelo menos 3000 novos genes que podem codificar estas pequenas proteínas.
A expectativa é que, à medida que o estudo destes genes ocultos avance, seja possível identificar até 50 mil genes que fazem parte do genoma humano — neste número já foram incluídos os 20 mil oficialmente reconhecidos. Algumas previsões mais otimistas sugerem até a existência de 100 mil genes, embora esta hipótese seja considerada improvável pelos especialistas.
Nos próximos anos, os genes ocultos deverão revolucionar a medicina. Sem identificar estas microproteínas e compreender o seu contributo, a capacidade de tratar doenças continuará limitada, como nos casos de cancro já descritos. Este é um grande mistério do ADN humano que começa agora a ser desvendado.
ZAP // CanalTech
