Mulher de 27 anos, que também sofre de osteoporose e deficiência de vitamina D, descobriu que o testículo representava um risco elevado de desenvolvimento de cancro. Tudo se deve a uma rara condição genética.
Apesar de ter hormonas femininas, uma mulher de 27 anos na China descobriu que tem um cromossoma sexual masculino — e um testículo no abdómen.
A condição genética rara, conhecida como hiperplasia congénita da suprarrenal (HSRC), é uma doença caracterizada pela deficiência de uma enzima necessária para que as glândulas supra-renais — localizadas no topo dos rins — produzam determinadas hormonas. Em vez disso, as glândulas podem produzir androgénios em excesso, ou hormonas masculinas, como a testosterona.
Afeta cerca de 1 em cada 50 mil recém-nascidos e pode resultar em características de género que não se alinham com as definições típicas.
A mulher, referida como Li Yuan por razões de privacidade, teve os primeiros sintomas aos 18 anos, tais como a ausência de menstruação e o atraso no desenvolvimento dos seios.
Os exames médicos iniciais sugeriram uma potencial falha dos ovários e níveis hormonais anormais. Apesar de ter sido recomendada a realização de mais testes cromossómicos, Li não os levou a sério na altura. O South China Morning Post refere que os pais de Li são ambos portadores de genes recessivos que aumentam a probabilidade de herdar esta doença — Li tinha 25% de hipóteses de herdá-la.
Anos mais tarde, pouco antes do seu casamento, Li foi submetida a novos exames médicos que levaram ao seu chocante diagnóstico. Duan Jie, um ginecologista com anos de experiência confirmou que, embora Li aparente ser do sexo feminino e se identifique socialmente como tal, é, geneticamente, do sexo masculino.
“Socialmente, ela é do sexo feminino. Mas, cromossomicamente, é do sexo masculino”, explica o veterano.
Em casos mais graves de HSRC, os portadores podem apresentar genitais ambíguos à nascença e sofrer com problemas de desidratação e vómitos.
Muitas vezes, as pessoas com manifestações mais ligeiras da doença não são diagnosticadas até surgirem sintomas durante a adolescência ou a idade adulta, como a puberdade precoce ou problemas de fertilidade.
No caso de Li — e para complicar ainda mais a sua saúde — foi-lhe diagnosticada osteoporose e deficiência de vitamina D, provavelmente agravada pela falta de tratamento precoce.
A presença do testículo representava um risco elevado de desenvolvimento de cancro, e por isso foi necessário proceder urgentemente à sua remoção cirúrgica. A operação teve lugar no início de abril e Li vê-se forçada desde então a fazer uma terapia hormonal a longo prazo para controlar a doença.
