Fármaco experimental NLX-101 pode aliviar dois dos sintomas mais graves: a respiração irregular e os défices cognitivos.
A Síndrome de Rett é uma doença neurológica genética rara. Afeta principalmente mulheres (apenas uma em cada 10 mil) e é causada, na maioria dos casos, por uma mutação no gene MECP2 – localizado no cromossomo X.
As pessoas afetadas costumam ter um desenvolvimento normal nos primeiros meses de vida, mas acabam por perder gradualmente capacidades já adquiridas como o andar e o falar.
Muitas passam por episódios de apneia, que têm um forte impacto na sua qualidade de vida e podem agravar outros sintomas.
A Síndrome de Rett não tem cura. Embora existam tratamentos que ajudam a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos doentes.
Nesse contexto, foi testado um fármaco na Universidade do Minho que pode “abrir portas” nesta doença, como se lê em comunicado enviado ao ZAP.
Uma equipa do Instituto de Investigação em Ciências da Vida e da Saúde (ICVS) da Escola de Medicina da Universidade do Minho indica que deu um passo importante na procura de novas terapias para a Síndrome de Rett.
O fármaco experimental chama-se NLX-101. O estudo mostra que pode aliviar dois dos sintomas mais graves: a respiração irregular e os défices cognitivos.
Nesta análise, uma administração precoce e continuada do fármaco num roedor que replica vários aspetos da doença prevenia os seus défices cognitivos. Além disso, após uma só administração do fármaco, os episódios de apneia foram significativamente reduzidos.
Este fármaco foi desenhado para atuar exclusivamente num subtipo de recetores do neurotransmissor serotonina, os 5-HT1A, em zonas específicas do cérebro ligadas à cognição e ao controlo da respiração, permitindo obter os efeitos terapêuticos desejados e evitando efeitos adversos.
A investigadora Daniela Monteiro-Fernandes salienta que o NLX-101 “poderá contribuir para a melhoria significativa de sintomas debilitantes da doença, como o défice cognitivo ou as apneias, que colocam muitas vezes em risco a vida das doentes”.
É um estudo que abre caminho para novas terapias direcionadas, com potencial para transformar os cuidados prestados a quem vive com a Síndrome de Rett. Mas é preciso realizar mais estudos para avaliar a segurança e a eficácia do fármaco em humanos.
